Canonical Allele Identifier: CA214412796

Gene:

Linked Data

• dbSNP Id: rs780892602
• gnomAD v3: 10-122458020-C-G
• gnomAD v4: 10-122458020-C-G
• MyVariant Identifiers: chr10:g.124217536C>G (hg19) ; chr10:g.122458020C>G (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458020C>G , CM000672.2:g.122458020C>G	GRCh38
NC_000010.10:g.124217536C>G , CM000672.1:g.124217536C>G	GRCh37
NC_000010.9:g.124207526C>G	NCBI36
NG_011554.1:g.1496C>G
NG_011725.1:g.8358C>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
XR_946382.1:n.1827+475G>C
XR_946383.1:n.1827+475G>C
XR_946384.1:n.1576+475G>C
XR_946385.1:n.1827+475G>C
XR_946382.2:n.1855+475G>C
XR_946383.2:n.1855+475G>C
XR_946384.2:n.1580+475G>C
XR_946385.2:n.1855+475G>C