Canonical Allele Identifier: CA214191

Gene: PROP1

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 8098
• ClinVar RCV Id: RCV000008566 ; RCV000030379 ; RCV000517269 ; RCV002254517
• dbSNP Id: rs193922688
• ExAC: 5:177421146 ACT / A
• gnomAD v2: 5-177421146-ACT-A
• gnomAD v3: 5-177994145-ACT-A
• gnomAD v4: 5-177994145-ACT-A
• MyVariant Identifiers: chr5:g.177421147_177421148del (hg19) ; chr5:g.177994147_177994148del (hg38) ; chr5:g.177994146_177994147del (hg38)
• PubMed: PMID:6046325 ; PMID:9462743 ; PMID:9745452 ; PMID:10084575 ; PMID:10323394 ; PMID:10634415 ; PMID:11022176 ; PMID:11081182 ; PMID:11549674 ; PMID:12414875 ; PMID:15126542 ; PMID:15472175 ; PMID:16703408 ; PMID:16735499 ; PMID:16984240 ; PMID:17162714 ; PMID:17526936 ; PMID:18157385 ; PMID:25581745 ; PMID:26059845 ; PMID:26111865

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000005.10:g.177994151_177994152del , CM000667.2:g.177994151_177994152del	GRCh38
NC_000005.9:g.177421152_177421153del , CM000667.1:g.177421152_177421153del	GRCh37
NC_000005.8:g.177353758_177353759del	NCBI36
NG_015889.1:g.7096_7097del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000308304.2:c.301_302del MANE Select	ENSP00000311290.2:p.Leu102CysfsTer8
NM_006261.4:c.301_302del	NP_006252.3:p.Leu102CysfsTer8
NM_006261.5:c.301_302del MANE Select	NP_006252.4:p.Leu102CysfsTer8