HGVS | Genome Assembly |
---|---|
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HGVS | Amino-acid change | |
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NM_005249.5:c.171_274delinsCCCGCCGCCGCCCGCCCCGCAACCGCCGCCGCCGCCGCAGCAGCAGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCCCCGGCACCGCAGCCCCCCCAGACGCGGGGCGCCCCGG MANE Select | NP_005240.3:p.His57= |