Canonical Allele Identifier: CA1941455692

Gene:

Linked Data

• dbSNP Id: rs2097478517
• gnomAD v3: 10-122458027-C-T
• gnomAD v4: 10-122458027-C-T

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458027C>T , CM000672.2:g.122458027C>T	GRCh38
NC_000010.10:g.124217543C>T , CM000672.1:g.124217543C>T	GRCh37
NC_000010.9:g.124207533C>T	NCBI36
NG_011554.1:g.1503C>T
NG_011725.1:g.8365C>T

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
XR_946382.1:n.1827+468G>A
XR_946383.1:n.1827+468G>A
XR_946384.1:n.1576+468G>A
XR_946385.1:n.1827+468G>A
XR_946382.2:n.1855+468G>A
XR_946383.2:n.1855+468G>A
XR_946384.2:n.1580+468G>A
XR_946385.2:n.1855+468G>A