Linked Data
ClinVar Variation Id:
162692
dbSNP Id:
rs727502874
ExAC:
12:22063919 C / T
gnomAD v2:
12-22063919-C-T
gnomAD v3:
12-21910985-C-T
gnomAD v4:
12-21910985-C-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000012.12:g.21910985C>T , CM000674.2:g.21910985C>T | GRCh38 |
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| NC_000012.10:g.21955186C>T | NCBI36 |
| NG_012819.1:g.30710G>A , LRG_377:g.30710G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
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