Canonical Allele Identifier: CA1706630877

Linked Data

dbSNP Id: rs2043239684

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.50501001_50501002insTAGCACTGCCCATCTGCA , CM000669.2:g.50501001_50501002insTAGCACTGCCCATCTGCA GRCh38
NC_000007.13:g.50568699_50568700insTAGCACTGCCCATCTGCA , CM000669.1:g.50568699_50568700insTAGCACTGCCCATCTGCA GRCh37
NC_000007.12:g.50536193_50536194insTAGCACTGCCCATCTGCA NCBI36
NG_008742.1:g.69458_69459insAGATGGGCAGTGCTATGC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000444124.7:c.782-1757_782-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) MANE Select ENSP00000403644.2:n.782-1757_782-1756insA...
ENST00000357936.9:c.782-1757_782-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) ENSP00000350616.5:n.782-1757_782-1756insA...
ENST00000380984.4:c.782-1757_782-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) ENSP00000370371.4:n.782-1757_782-1756insA...
ENST00000426377.5:c.548-1757_548-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) ENSP00000395069.1:n.548-1757_548-1756insA...
ENST00000430300.5:c.424-1757_424-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC)
ENST00000431062.5:c.503-1757_503-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) ENSP00000399184.1:n.503-1757_503-1756insA...
ENST00000444124.6:c.782-1757_782-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) ENSP00000403644.2:n.782-1757_782-1756insA...
ENST00000444733.5:c.667+2994_667+2995insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) ENSP00000393724.1:n.667+2994_667+2995insA...
ENST00000613602.3:c.-11+41519_-11+41520insAGATGGGCAGTGCTATGC (FIGNL1) ENSP00000481751.1:n.-11+41519_-11+41520in...
ENST00000615193.4:c.503-1757_503-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) ENSP00000484104.1:n.503-1757_503-1756insA...
ENST00000617822.4:c.638-1757_638-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) ENSP00000478385.1:n.638-1757_638-1756insA...
ENST00000622873.4:c.668-1757_668-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) ENSP00000479110.1:n.668-1757_668-1756insA...
NM_000790.3:c.782-1757_782-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) NP_000781.1:n.782-1757_782-1756insAGATGGG...
NM_001082971.1:c.782-1757_782-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) NP_001076440.1:n.782-1757_782-1756insAGAT...
NM_001242886.1:c.668-1757_668-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) NP_001229815.1:n.668-1757_668-1756insAGAT...
NM_001242887.1:c.638-1757_638-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) NP_001229816.1:n.638-1757_638-1756insAGAT...
NM_001242888.1:c.548-1757_548-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) NP_001229817.1:n.548-1757_548-1756insAGAT...
NM_001242889.1:c.503-1757_503-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) NP_001229818.1:n.503-1757_503-1756insAGAT...
NM_001242890.1:c.782-1757_782-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) NP_001229819.1:n.782-1757_782-1756insAGAT...
XM_005271745.3:c.668-1757_668-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) XP_005271802.1:n.668-1757_668-1756insAGAT...
XM_011515161.1:c.431-1757_431-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) XP_011513463.1:n.431-1757_431-1756insAGAT...
XM_005271745.4:c.668-1757_668-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) XP_005271802.1:n.668-1757_668-1756insAGAT...
XM_011515161.2:c.725-1757_725-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) XP_011513463.2:n.725-1757_725-1756insAGAT...
NM_001082971.2:c.782-1757_782-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) MANE Select NP_001076440.2:n.782-1757_782-1756insAGAT...
NM_000790.4:c.782-1757_782-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) NP_000781.2:n.782-1757_782-1756insAGATGGG...
NM_001242888.2:c.548-1757_548-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) NP_001229817.2:n.548-1757_548-1756insAGAT...
NM_001242890.2:c.782-1757_782-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) NP_001229819.2:n.782-1757_782-1756insAGAT...
NM_001242886.2:c.668-1757_668-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) NP_001229815.2:n.668-1757_668-1756insAGAT...
NM_001242887.2:c.638-1757_638-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) NP_001229816.2:n.638-1757_638-1756insAGAT...
NM_001242889.2:c.503-1757_503-1756insAGATGGGCAGTGCTATGC (DDC) NP_001229818.2:n.503-1757_503-1756insAGAT...