HGVS | Genome Assembly |
---|---|
NC_000006.12:g.126041008T>A , CM000668.2:g.126041008T>A | GRCh38 |
NC_000006.11:g.126362154T>A , CM000668.1:g.126362154T>A | GRCh37 |
NC_000006.10:g.126403847T>A | NCBI36 |
HGVS | Amino-acid change | |
---|---|---|
ENST00000648977.1:c.*1369+163T>A | ENSP00000496820.1:n.*1369+163T>A | |
NR_146797.1:n.2043+2083T>A | ||
NR_146799.1:n.1602+2083T>A | ||
NR_146803.1:n.2070+163T>A | ||
NR_146804.1:n.1981+163T>A | ||
NR_146803.2:n.1960+163T>A | ||
NR_146804.2:n.1871+163T>A | ||
NR_146797.2:n.1933+2083T>A | ||
NR_146799.2:n.1492+2083T>A |