Canonical Allele Identifier: CA15950440
Community Standard Title: NM_001261826.3(AP3D1):c.192+117C>T
Gene: AP3D1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000019.9:g.2138501G>A , CM000681.1:g.2138501G>A GRCh37
NC_000019.8:g.2089501G>A NCBI36
NG_052886.2:g.30967C>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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