Canonical Allele Identifier: CA157390472
Gene: ELMO1 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs529305693
gnomAD v3: 7-37027821-C-T
gnomAD v4: 7-37027821-C-T

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.37027821C>T , CM000669.2:g.37027821C>T GRCh38
NC_000007.13:g.37067426C>T , CM000669.1:g.37067426C>T GRCh37
NC_000007.12:g.37033951C>T NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000310758.9:c.1301-14386G>A MANE Select ENSP00000312185.4:n.1301-14386G>A
ENST00000310758.8:c.1301-14386G>A ENSP00000312185.4:n.1301-14386G>A
ENST00000420636.5:c.580+5526G>A ENSP00000396465.1:n.580+5526G>A
ENST00000442504.5:c.1301-14386G>A ENSP00000406952.1:n.1301-14386G>A
ENST00000448602.5:c.1301-14386G>A ENSP00000394458.1:n.1301-14386G>A
ENST00000472359.1:n.338-14386G>A
NM_001206480.2:c.1301-14386G>A NP_001193409.1:n.1301-14386G>A
NM_001206482.1:c.1301-14386G>A NP_001193411.1:n.1301-14386G>A
NM_014800.10:c.1301-14386G>A NP_055615.8:n.1301-14386G>A
XM_005249919.1:c.1301-14386G>A XP_005249976.1:n.1301-14386G>A
XM_006715805.1:c.1301-14386G>A XP_006715868.1:n.1301-14386G>A
XM_011515654.1:c.1301-14386G>A XP_011513956.1:n.1301-14386G>A
XM_011515655.1:c.1301-14386G>A XP_011513957.1:n.1301-14386G>A
XM_005249919.3:c.1301-14386G>A XP_005249976.1:n.1301-14386G>A
XM_011515654.2:c.1301-14386G>A XP_011513956.1:n.1301-14386G>A
XM_017012839.1:c.1301-14386G>A XP_016868328.1:n.1301-14386G>A
XM_024447008.1:c.1301-14386G>A XP_024302776.1:n.1301-14386G>A
XR_001744894.2:n.1650-14386G>A
NM_001206482.2:c.1301-14386G>A NP_001193411.1:n.1301-14386G>A
NM_014800.11:c.1301-14386G>A MANE Select NP_055615.8:n.1301-14386G>A