Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88673040G= , CM000667.2:g.88673040G= | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968858G= , CM000667.1:g.87968858G= | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004614G= | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.147-12C= | ||
| NR_024383.1:n.99-12C= | ||
| NR_024384.1:n.289C= | ||
| NR_015436.2:n.169-12C= | ||
| NR_024383.2:n.102-12C= | ||
| NR_024384.2:n.300C= | ||
| NR_152232.1:n.180C= | ||
| NR_152233.1:n.130-12C= | ||
| NR_152234.1:n.169-12C= | ||
| NR_152235.1:n.169-1955C= | ||
| NR_152236.1:n.219C= | ||
| NR_152237.1:n.169-1955C= | ||
| NR_152238.1:n.102-12C= | ||
| NR_152239.1:n.102-1955C= | ||
| NR_152240.1:n.903C= | ||
| NR_152241.1:n.109C= | ||
| NR_152242.1:n.300C= |