Canonical Allele Identifier: CA155958289

Gene:

Linked Data

• dbSNP Id: rs928215189
• gnomAD v2: 7-26008068-G-A
• gnomAD v3: 7-25968448-G-A
• gnomAD v4: 7-25968448-G-A
• MyVariant Identifiers: chr7:g.26008068G>A (hg19) ; chr7:g.25968448G>A (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.25968448G>A , CM000669.2:g.25968448G>A	GRCh38
NC_000007.13:g.26008068G>A , CM000669.1:g.26008068G>A	GRCh37
NC_000007.12:g.25974593G>A	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
XR_927113.1:n.1492-12949C>T
XR_927114.1:n.1492-28987C>T
XR_927115.1:n.1583-12949C>T
XR_927116.1:n.983-12949C>T
XR_927117.1:n.1336-12949C>T
XR_927118.1:n.1580-12949C>T
XR_927119.1:n.1243-12949C>T
XR_927120.1:n.1228-28987C>T
XR_927122.1:n.718-28987C>T
XR_927123.1:n.1201-12949C>T
XR_927113.2:n.1519-12949C>T
XR_927114.2:n.1519-28987C>T
XR_927116.2:n.1013-12949C>T
XR_927117.2:n.1364-12949C>T
XR_927119.2:n.1850-12949C>T
XR_927120.2:n.1256-28987C>T
XR_927122.2:n.750-28987C>T
XR_927123.2:n.1224-12949C>T