Canonical Allele Identifier: CA155958263
Gene:

Linked Data

dbSNP Id: rs529524199
gnomAD v2: 7-26008007-C-T
gnomAD v3: 7-25968387-C-T
gnomAD v4: 7-25968387-C-T

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.25968387C>T , CM000669.2:g.25968387C>T GRCh38
NC_000007.13:g.26008007C>T , CM000669.1:g.26008007C>T GRCh37
NC_000007.12:g.25974532C>T NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
XR_927113.1:n.1492-12888G>A
XR_927114.1:n.1492-28926G>A
XR_927115.1:n.1583-12888G>A
XR_927116.1:n.983-12888G>A
XR_927117.1:n.1336-12888G>A
XR_927118.1:n.1580-12888G>A
XR_927119.1:n.1243-12888G>A
XR_927120.1:n.1228-28926G>A
XR_927122.1:n.718-28926G>A
XR_927123.1:n.1201-12888G>A
XR_927113.2:n.1519-12888G>A
XR_927114.2:n.1519-28926G>A
XR_927116.2:n.1013-12888G>A
XR_927117.2:n.1364-12888G>A
XR_927119.2:n.1850-12888G>A
XR_927120.2:n.1256-28926G>A
XR_927122.2:n.750-28926G>A
XR_927123.2:n.1224-12888G>A