Linked Data
dbSNP Id:
rs600739
gnomAD v2:
6-149721024-A-G
gnomAD v3:
6-149399888-A-G
gnomAD v4:
6-149399888-A-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000006.12:g.149399888A>G , CM000668.2:g.149399888A>G | GRCh38 |
| NC_000006.11:g.149721024A>G , CM000668.1:g.149721024A>G | GRCh37 |
| NC_000006.10:g.149762717A>G | NCBI36 |
| NG_012301.1:g.4530A>G | |
| NG_021386.1:g.86589A>G | |
| NG_021386.2:g.186965A>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
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| ENST00000637181.2:c.1939+704A>G MANE Select | ENSP00000490618.1:n.1939+704A>G | |
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| ENST00000484505.1:n.452+704A>G | ||
| ENST00000538427.5:c.1939+704A>G | ENSP00000445752.1:n.1939+704A>G | |
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| NM_001292034.3:c.1939+704A>G MANE Select | NP_001278963.1:n.1939+704A>G | |
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| NM_015093.6:c.1939+704A>G | NP_055908.1:n.1939+704A>G |