Canonical Allele Identifier: CA15246961
Community Standard Title: NM_020166.5(MCCC1):c.1978-186G>A
Gene: MCCC1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000003.12:g.183017523C>T , CM000665.2:g.183017523C>T GRCh38
NC_000003.11:g.182735311C>T , CM000665.1:g.182735311C>T GRCh37
NC_000003.10:g.184218005C>T NCBI36
NG_008100.1:g.87055G>A

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
NM_020166.5:c.1978-186G>A MANE Select NP_064551.3:n.1978-186G>A
ENST00000265594.9:c.1978-186G>A MANE Select ENSP00000265594.4:n.1978-186G>A
NM_001293273.1:c.1627-186G>A NP_001280202.1:n.1627-186G>A
NM_001293273.2:c.1627-186G>A NP_001280202.1:n.1627-186G>A
NM_001363880.1:c.1651-186G>A NP_001350809.1:n.1651-186G>A
NM_020166.4:c.1978-186G>A NP_064551.3:n.1978-186G>A
NR_120639.1:n.1842-186G>A
NR_120639.2:n.1751-186G>A
NR_120640.1:n.2525-186G>A
NR_120640.2:n.2525-186G>A
ENST00000265594.8:c.1978-186G>A ENSP00000265594.4:n.1978-186G>A
ENST00000464601.5:n.410-186G>A
ENST00000492597.5:c.1651-186G>A ENSP00000419898.1:n.1651-186G>A
ENST00000495767.5:c.*1509-186G>A ENSP00000419658.1:n.*1509-186G>A
ENST00000497830.5:c.*1575-186G>A ENSP00000420088.1:n.*1575-186G>A
ENST00000497959.5:c.*439-186G>A ENSP00000420648.1:n.*439-186G>A
ENST00000539926.5:c.1528-186G>A ENSP00000441253.2:n.1528-186G>A
ENST00000610757.4:c.1528-186G>A ENSP00000480435.1:n.1528-186G>A
ENST00000629669.2:c.*342-186G>A ENSP00000486824.1:n.*342-186G>A
XM_006713702.1:c.1651-186G>A XP_006713765.1:n.1651-186G>A
XM_011512992.1:c.1864-186G>A XP_011511294.1:n.1864-186G>A
XM_011512992.2:c.1864-186G>A XP_011511294.1:n.1864-186G>A
XR_001740207.2:n.2198-186G>A
XR_001740208.2:n.2051-186G>A
XR_001740209.2:n.1804-186G>A
XR_001740210.1:n.1881-186G>A
XR_241502.2:n.1908-186G>A
XR_241502.3:n.1854-186G>A