HGVS | Genome Assembly |
---|---|
NC_000006.12:g.44809962G>T , CM000668.2:g.44809962G>T | GRCh38 |
NC_000006.11:g.44777699G>T , CM000668.1:g.44777699G>T | GRCh37 |
NC_000006.10:g.44885677G>T | NCBI36 |
HGVS | Amino-acid change | |
---|---|---|
ENST00000475057.5:c.*53-461C>A | ENSP00000436411.1:n.*53-461C>A | |
XR_926319.1:n.1091-461C>A | ||
XR_926854.1:n.341-19626G>T | ||
XR_926855.1:n.172-19626G>T | ||
NR_146632.1:n.1104-461C>A | ||
NR_146633.1:n.1166-461C>A | ||
NR_146634.1:n.1118-461C>A | ||
NR_146635.1:n.1163-461C>A | ||
XR_002956310.1:n.1432-461C>A | ||
XR_926319.3:n.1091-461C>A | ||
XR_926854.2:n.365-19626G>T | ||
XR_926855.2:n.246-19626G>T | ||
NR_146632.2:n.1174-461C>A | ||
NR_146634.2:n.1160-461C>A | ||
NR_146635.2:n.1307-461C>A |