Linked Data
ClinVar Variation Id:
1169262
ClinVar RCV Id:
RCV001520259
dbSNP Id:
rs28371587
ExAC:
1:207495224 C / T
gnomAD v2:
1-207495224-C-T
gnomAD v3:
1-207321879-C-T
gnomAD v4:
1-207321879-C-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000001.11:g.207321879C>T , CM000663.2:g.207321879C>T | GRCh38 |
| NC_000001.10:g.207495224C>T , CM000663.1:g.207495224C>T | GRCh37 |
| NC_000001.9:g.205561847C>T | NCBI36 |
| NG_007465.1:g.5408C>T , LRG_127:g.5408C>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000695822.1:n.347+14C>T | ||
| ENST00000695823.1:c.100+14C>T | ENSP00000512200.1:n.100+14C>T | |
| ENST00000695824.1:c.100+14C>T | ENSP00000512201.1:n.100+14C>T | |
| ENST00000695825.1:c.100+14C>T | ENSP00000512202.1:n.100+14C>T | |
| ENST00000695826.1:c.100+14C>T | ENSP00000512203.1:n.100+14C>T | |
| ENST00000695827.1:n.328+14C>T | ||
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| ENST00000695829.1:n.205+14C>T | ||
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| ENST00000645323.1:c.100+14C>T | ENSP00000496251.1:n.100+14C>T | |
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| ENST00000343420.6:c.75+14C>T | ||
| ENST00000367063.6:c.100+14C>T | ENSP00000356030.2:n.100+14C>T | |
| ENST00000367064.7:c.100+14C>T | ENSP00000356031.3:n.100+14C>T | |
| ENST00000367067.8:c.100+14C>T | ENSP00000356034.5:n.100+14C>T | |
| ENST00000391921.8:c.100+14C>T | ENSP00000375788.4:n.100+14C>T | |
| ENST00000488171.5:n.179+14C>T | ||
| NM_000574.4:c.100+14C>T | NP_000565.1:n.100+14C>T | |
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| NM_000574.5:c.100+14C>T MANE Select | NP_000565.1:n.100+14C>T | |
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| NM_001300904.2:c.100+14C>T | NP_001287833.1:n.100+14C>T | |
| NR_125349.2:n.188+14C>T |