Canonical Allele Identifier: CA126965
Gene:

Linked Data

ClinVar Variation Id: 16916
ClinVar RCV Id: RCV000018417 RCV000018418
dbSNP Id: rs2740574
gnomAD v2: 7-99382096-C-T
gnomAD v3: 7-99784473-C-T
gnomAD v4: 7-99784473-C-T
MyVariant Identifiers: chr7:g.99382096C>T (hg19) chr7:g.99784473C>T (hg38)
PubMed: PMID:9719084 PMID:9789061 PMID:10548319 PMID:10660343 PMID:12107441 PMID:12966368 PMID:17495880 PMID:21770725 PMID:22108237 PMID:22992668 PMID:23588314 PMID:23778326 PMID:24444408 PMID:26039043 PMID:26615671 PMID:27225724
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.99784473C>T , CM000669.2:g.99784473C>T GRCh38
NC_000007.13:g.99382096C>T , CM000669.1:g.99382096C>T GRCh37
NC_000007.12:g.99220032C>T NCBI36
NG_008421.1:g.4713G>A
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'