Canonical Allele Identifier: CA120560

Gene:

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 9589
• ClinVar RCV Id: RCV000010206 ; RCV000010209 ; RCV000010211 ; RCV000010208 ; RCV000010210 ; RCV000022902 ; RCV000032997 ; RCV000022901 ; RCV000143997 ; RCV000224855 ; RCV000626561 ; RCV000495738 ; RCV000763623 ; RCV001794441 ; RCV002285005 ; RCV002287327 ; RCV002250458 ; RCV003325938 ; RCV003984803 ; RCV004554593
• dbSNP Id: rs199474657
• MyVariant Identifiers: chrMT:g.3243A>G (hg38)
• PubMed: PMID:10356136 ; PMID:11085913 ; PMID:15372523 ; PMID:16950816 ; PMID:20301352 ; PMID:20301693 ; PMID:26822237

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_012920.1:m.3243A>G , J01415.2:m.3243A>G	GRCh38