Canonical Allele Identifier: CA12002015

Gene:

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 375667
• ClinVar RCV Id: RCV000603722
• dbSNP Id: rs6295
• gnomAD v2: 5-63258565-C-G
• gnomAD v3: 5-63962738-C-G
• gnomAD v4: 5-63962738-C-G
• MyVariant Identifiers: chr5:g.63258565C>G (hg19) ; chr5:g.63962738C>G (hg38)
• PubMed: PMID:19590397 ; PMID:19800133 ; PMID:21688171 ; PMID:22992668

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000005.10:g.63962738C>G , CM000667.2:g.63962738C>G	GRCh38
NC_000005.9:g.63258565C>G , CM000667.1:g.63258565C>G	GRCh37
NC_000005.8:g.63294321C>G	NCBI36
NG_032816.1:g.4555G>C