Canonical Allele Identifier: CA119592

Gene: CYP2C9

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 8409
• ClinVar RCV Id: RCV000008920 ; RCV000309101 ; RCV000723560 ; RCV000788099 ; RCV000787929 ; RCV000788093 ; RCV001263463
• dbSNP Id: rs1799853
• ExAC: 10:96702047 C / T
• gnomAD v2: 10-96702047-C-T
• gnomAD v3: 10-94942290-C-T
• gnomAD v4: 10-94942290-C-T
• MyVariant Identifiers: chr10:g.96702047C>T (hg19) ; chr10:g.94942290C>T (hg38)
• PubMed: PMID:8004131 ; PMID:10073515 ; PMID:10961881 ; PMID:11926893 ; PMID:11966680 ; PMID:12496751 ; PMID:15001971 ; PMID:15590403 ; PMID:15608560 ; PMID:15714076 ; PMID:15841315 ; PMID:15883587 ; PMID:15947090 ; PMID:16160068 ; PMID:16493479 ; PMID:16611750 ; PMID:17111199 ; PMID:17387222 ; PMID:17510308 ; PMID:17653141 ; PMID:17851566 ; PMID:17989110 ; PMID:18305455 ; PMID:18322281 ; PMID:18542936 ; PMID:18574025 ; PMID:18836275 ; PMID:19031075 ; PMID:19228618 ; PMID:19297219 ; PMID:19300499 ; PMID:19387626 ; PMID:19745563 ; PMID:19794411 ; PMID:19802360 ; PMID:19874474 ; PMID:20072124 ; PMID:20375999 ; PMID:20421126 ; PMID:20555338 ; PMID:20833980 ; PMID:21110192 ; PMID:21148049 ; PMID:21174619 ; PMID:21185752 ; PMID:21228733 ; PMID:21692828 ; PMID:22130800 ; PMID:22349464 ; PMID:22594507 ; PMID:22676192 ; PMID:22990331 ; PMID:22992668 ; PMID:23279643 ; PMID:23990957 ; PMID:26010205

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.94942290C>T , CM000672.2:g.94942290C>T	GRCh38
NC_000010.10:g.96702047C>T , CM000672.1:g.96702047C>T	GRCh37
NC_000010.9:g.96692037C>T	NCBI36
NG_008385.1:g.8633C>T
NG_008385.2:g.9133C>T

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000260682.8:c.430C>T MANE Select	ENSP00000260682.6:p.Arg144Cys
ENST00000643112.1:c.430C>T	ENSP00000496202.1:p.Arg144Cys
ENST00000645207.1:n.583C>T
ENST00000260682.6:c.430C>T	ENSP00000260682.6:p.Arg144Cys
ENST00000461906.1:n.455C>T
ENST00000473496.1:n.201C>T
NM_000771.3:c.430C>T	NP_000762.2:p.Arg144Cys
NM_000771.4:c.430C>T MANE Select	NP_000762.2:p.Arg144Cys