Canonical Allele Identifier: CA119590

Gene: CYP2C9

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 8408
• ClinVar RCV Id: RCV000008916 ; RCV000008917 ; RCV000008918 ; RCV000008919 ; RCV000339502 ; RCV000788094 ; RCV000787930 ; RCV000788100
• dbSNP Id: rs1057910
• ExAC: 10:96741053 A / C
• gnomAD v2: 10-96741053-A-C
• gnomAD v3: 10-94981296-A-C
• gnomAD v4: 10-94981296-A-C
• MyVariant Identifiers: chr10:g.96741053A>C (hg19) ; chr10:g.94981296A>C (hg38)
• PubMed: PMID:8873220 ; PMID:9352571 ; PMID:9630825 ; PMID:10073515 ; PMID:10208645 ; PMID:10509530 ; PMID:10961881 ; PMID:11127854 ; PMID:11337938 ; PMID:11692083 ; PMID:12893985 ; PMID:14707031 ; PMID:15116053 ; PMID:15805193 ; PMID:16153401 ; PMID:16432637 ; PMID:17111199 ; PMID:17387222 ; PMID:17681167 ; PMID:18030307 ; PMID:18305455 ; PMID:18535201 ; PMID:18542936 ; PMID:19177029 ; PMID:19228618 ; PMID:19300499 ; PMID:19387626 ; PMID:19794411 ; PMID:20072124 ; PMID:20555338 ; PMID:20833980 ; PMID:21110192 ; PMID:21148049 ; PMID:21228733 ; PMID:21383771 ; PMID:22248286 ; PMID:22992668 ; PMID:23941071 ; PMID:23996211 ; PMID:24728385 ; PMID:25026456 ; PMID:25126975 ; PMID:25594941 ; PMID:26010205 ; PMID:26257249 ; PMID:27763679

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.94981296A>C , CM000672.2:g.94981296A>C	GRCh38
NC_000010.10:g.96741053A>C , CM000672.1:g.96741053A>C	GRCh37
NC_000010.9:g.96731043A>C	NCBI36
NG_008385.1:g.47639A>C
NG_008385.2:g.48139A>C

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000260682.8:c.1075A>C MANE Select	ENSP00000260682.6:p.Ile359Leu
ENST00000643112.1:c.*84A>C	ENSP00000496202.1:n.*84A>C
ENST00000260682.6:c.1075A>C	ENSP00000260682.6:p.Ile359Leu
NM_000771.3:c.1075A>C	NP_000762.2:p.Ile359Leu
NM_000771.4:c.1075A>C MANE Select	NP_000762.2:p.Ile359Leu