Canonical Allele Identifier: CA119355

Gene: CCR5

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 8184
• ClinVar RCV Id: RCV000008663 ; RCV000008664 ; RCV000008665 ; RCV000008666 ; RCV000950102
• dbSNP Id: rs333
• ExAC: 3:46414943 TACAGTCAGTATCAATTCTGGAAGAATTTCCAG / T
• gnomAD: 3:46414943 TACAGTCAGTATCAATTCTGGAAGAATTTCCAG / T
• COSMIC: COSM1423390 ; COSM1683921
• MyVariant Identifiers: chr3:g.46414947_46414978del (hg19) ; chr3:g.46414944_46414975del (hg19) ; chr3:g.46373456_46373487del (hg38) ; chr3:g.46373454_46373485del (hg38) ; chr3:g.46373453_46373484del (hg38)
• PubMed: PMID:8751444 ; PMID:8756719 ; PMID:9055842 ; PMID:9132277 ; PMID:9140404 ; PMID:9207783 ; PMID:9466996 ; PMID:9511755 ; PMID:9585595 ; PMID:9600249 ; PMID:9768627 ; PMID:10520641 ; PMID:10615909 ; PMID:10803840 ; PMID:11081537 ; PMID:11403804 ; PMID:11403814 ; PMID:11517319 ; PMID:11781692 ; PMID:12874407 ; PMID:15744032 ; PMID:15863470 ; PMID:16216086 ; PMID:16248677 ; PMID:16418398 ; PMID:19017985

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000003.12:g.46373453_46373484del , CM000665.2:g.46373453_46373484del	GRCh38
NC_000003.11:g.46414944_46414975del , CM000665.1:g.46414944_46414975del	GRCh37
NC_000003.10:g.46389948_46389979del	NCBI36
NG_012637.1:g.8312_8343del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
NM_000579.3:c.551_582del	NP_000570.1:p.Ser185IlefsTer?
NM_001100168.1:c.551_582del	NP_001093638.1:p.Ser185IlefsTer?
NR_125406.1:n.392-2070_392-2039del
NM_000579.4:c.551_582del	NP_000570.1:p.Ser185IlefsTer?
NM_001100168.2:c.551_582del	NP_001093638.1:p.Ser185IlefsTer?
ENST00000292303.4:c.551_582del	ENSP00000292303.4:p.Ser185IlefsTer?
ENST00000445772.1:c.551_582del	ENSP00000404881.1:p.Ser185IlefsTer?