Linked Data
ClinVar Variation Id:
292503
dbSNP Id:
rs116427288
ExAC:
1:150318872 C / T
gnomAD v2:
1-150318872-C-T
gnomAD v3:
1-150346396-C-T
gnomAD v4:
1-150346396-C-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000001.11:g.150346396C>T , CM000663.2:g.150346396C>T | GRCh38 |
| NC_000001.10:g.150318872C>T , CM000663.1:g.150318872C>T | GRCh37 |
| NC_000001.9:g.148585496C>T | NCBI36 |
| NG_008245.1:g.29945C>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000324862.7:c.1760-12C>T MANE Select | ENSP00000315379.6:n.1760-12C>T | |
| ENST00000324862.6:c.1760-12C>T | ENSP00000315379.6:n.1760-12C>T | |
| ENST00000467329.5:n.2087-12C>T | ||
| ENST00000476970.1:n.857C>T | ||
| NM_004698.2:c.1760-12C>T | NP_004689.1:n.1760-12C>T | |
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| XM_011510129.1:c.1355-12C>T | XP_011508431.1:n.1355-12C>T | |
| XM_011510130.1:c.1328-12C>T | XP_011508432.1:n.1328-12C>T | |
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| XR_921997.1:n.1743-12C>T | ||
| XR_921998.1:n.1857-12C>T | ||
| NM_001350529.1:c.1355-12C>T | NP_001337458.1:n.1355-12C>T | |
| NM_004698.3:c.1760-12C>T | NP_004689.1:n.1760-12C>T | |
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| NR_146768.1:n.1933-12C>T | ||
| NR_146769.1:n.1986-12C>T | ||
| XM_011510130.3:c.1328-12C>T | XP_011508432.1:n.1328-12C>T | |
| XM_017002790.1:c.1328-12C>T | XP_016858279.1:n.1328-12C>T | |
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| XR_002958012.1:n.1849-12C>T | ||
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| XR_921998.3:n.1849-12C>T | ||
| NM_004698.4:c.1760-12C>T MANE Select | NP_004689.1:n.1760-12C>T |