Canonical Allele Identifier: CA10654622
Gene: SP110 HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 369333
ClinVar RCV Id: RCV000369702
dbSNP Id: rs5839361

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000002.12:g.230168919_230168920insAATTTT , CM000664.2:g.230168919_230168920insAATTTT GRCh38
NC_000002.11:g.231033635_231033636insAATTTT , CM000664.1:g.231033635_231033636insAATTTT GRCh37
NC_000002.10:g.230741879_230741880insAATTTT NCBI36
NG_008295.1:g.56194_56195insAATTAA , LRG_109:g.56194_56195insAATTAA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000698099.1:c.*77+129_*77+130insAATTAA ENSP00000513563.1:n.*77+129_*77+130insAATTAA
ENST00000698100.1:c.*77+129_*77+130insAATTAA ENSP00000513564.1:n.*77+129_*77+130insAATTAA
ENST00000258381.11:c.*206_*207insAATTAA MANE Select ENSP00000258381.6:n.*206_*207insAATTAA
ENST00000358662.9:c.*206_*207insAATTAA ENSP00000351488.4:n.*206_*207insAATTAA
ENST00000477068.1:n.1100_1101insAATTAA
XM_005246525.2:c.*206_*207insAATTAA XP_005246582.1:n.*206_*207insAATTAA
XM_006712487.2:c.*206_*207insAATTAA XP_006712550.1:n.*206_*207insAATTAA
XM_006712489.2:c.*206_*207insAATTAA XP_006712552.1:n.*206_*207insAATTAA
XM_011511088.1:c.*206_*207insAATTAA XP_011509390.1:n.*206_*207insAATTAA
XM_011511089.1:c.*206_*207insAATTAA XP_011509391.1:n.*206_*207insAATTAA
XM_011511090.1:c.*206_*207insAATTAA XP_011509392.1:n.*206_*207insAATTAA
XM_011511091.1:c.*206_*207insAATTAA XP_011509393.1:n.*206_*207insAATTAA
XM_011511092.1:c.*206_*207insAATTAA XP_011509394.1:n.*206_*207insAATTAA
XM_005246525.4:c.*206_*207insAATTAA XP_005246582.1:n.*206_*207insAATTAA
XM_006712489.4:c.*206_*207insAATTAA XP_006712552.1:n.*206_*207insAATTAA
XM_011511088.3:c.*206_*207insAATTAA XP_011509390.1:n.*206_*207insAATTAA
XM_011511091.3:c.*206_*207insAATTAA XP_011509393.1:n.*206_*207insAATTAA
XM_024452850.1:c.*206_*207insAATTAA XP_024308618.1:n.*206_*207insAATTAA
NM_004509.4:c.*206_*207insAATTAA NP_004500.4:n.*206_*207insAATTAA
NM_080424.3:c.*206_*207insAATTAA NP_536349.3:n.*206_*207insAATTAA
NM_001378442.1:c.*206_*207insAATTAA NP_001365371.1:n.*206_*207insAATTAA
NM_001378443.1:c.*206_*207insAATTAA NP_001365372.1:n.*206_*207insAATTAA
NM_001378444.1:c.*206_*207insAATTAA NP_001365373.1:n.*206_*207insAATTAA
NM_001378445.1:c.*206_*207insAATTAA NP_001365374.1:n.*206_*207insAATTAA
NM_001378446.1:c.*206_*207insAATTAA NP_001365375.1:n.*206_*207insAATTAA
NM_004509.5:c.*206_*207insAATTAA NP_004500.4:n.*206_*207insAATTAA
NM_080424.4:c.*206_*207insAATTAA MANE Select NP_536349.3:n.*206_*207insAATTAA