Linked Data
ClinVar Variation Id:
324819
dbSNP Id:
rs6958
gnomAD v2:
17-66528778-C-G
gnomAD v3:
17-68532637-C-G
gnomAD v4:
17-68532637-C-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000017.11:g.68532637C>G , CM000679.2:g.68532637C>G | GRCh38 |
| NC_000017.10:g.66528778C>G , CM000679.1:g.66528778C>G | GRCh37 |
| NC_000017.9:g.64040373C>G | NCBI36 |
| NG_007093.3:g.124015C>G , LRG_514:g.124015C>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000588188.7:c.973+2636C>G (PRKAR1A) | ENSP00000468106.2:n.973+2636C>G | |
| ENST00000711037.1:c.973+2636C>G (PRKAR1A) | ENSP00000518555.1:n.973+2636C>G | |
| ENST00000585981.6:c.973+2636C>G (PRKAR1A) | ENSP00000467311.2:n.973+2636C>G | |
| ENST00000588178.6:c.*2188C>G (PRKAR1A) | ENSP00000465013.2:n.*2188C>G | |
| ENST00000589017.6:c.*2188C>G (PRKAR1A) | ENSP00000465445.2:n.*2188C>G | |
| ENST00000589480.6:c.*2188C>G (PRKAR1A) | ENSP00000466649.2:n.*2188C>G | |
| ENST00000686019.1:n.4381C>G (PRKAR1A) | ||
| ENST00000689501.1:n.5526C>G (PRKAR1A) | ||
| ENST00000691392.1:n.4301C>G (PRKAR1A) | ||
| ENST00000589228.6:c.*2188C>G (PRKAR1A) MANE Select | ENSP00000464977.2:n.*2188C>G | |
| ENST00000358598.6:c.*2188C>G (PRKAR1A) | ENSP00000351410.1:n.*2188C>G | |
| ENST00000392710.8:c.*2949C>G (PRKAR1A) | ENSP00000376474.4:n.*2949C>G | |
| ENST00000392711.5:c.*2188C>G (PRKAR1A) | ENSP00000376475.1:n.*2188C>G | |
| ENST00000536854.6:c.*2188C>G (PRKAR1A) | ENSP00000445625.1:n.*2188C>G | |
| ENST00000588188.6:c.973+2636C>G (PRKAR1A) | ENSP00000468106.2:n.973+2636C>G | |
| ENST00000589228.5:c.*2188C>G (PRKAR1A) | ENSP00000464977.1:n.*2188C>G | |
| NM_001276289.1:c.*2188C>G (PRKAR1A) | NP_001263218.1:n.*2188C>G | |
| NM_001276290.1:c.973+2636C>G (PRKAR1A) | NP_001263219.1:n.973+2636C>G | |
| NM_001278433.1:c.*2188C>G (PRKAR1A) | NP_001265362.1:n.*2188C>G | |
| NM_002734.4:c.*2188C>G , LRG_514t1:c.*2188C>G (PRKAR1A) | NP_002725.1:n.*2188C>G | |
| NM_212471.2:c.*2188C>G (PRKAR1A) | NP_997636.1:n.*2188C>G | |
| NM_212472.2:c.*2188C>G , LRG_514t2:c.*2188C>G (PRKAR1A) | NP_997637.1:n.*2188C>G | |
| XM_011524983.1:c.*2188C>G (PRKAR1A) | XP_011523285.1:n.*2188C>G | |
| XM_011524984.1:c.*2188C>G (PRKAR1A) | XP_011523286.1:n.*2188C>G | |
| XM_011524985.1:c.*2188C>G (PRKAR1A) | XP_011523287.1:n.*2188C>G | |
| XM_006721959.3:c.*4840G>C (FAM20A) | XP_006722022.1:n.*4840G>C | |
| XM_011524983.3:c.*2188C>G (PRKAR1A) | XP_011523285.1:n.*2188C>G | |
| XM_011524984.3:c.*2188C>G (PRKAR1A) | XP_011523286.1:n.*2188C>G | |
| XM_011524985.3:c.*2188C>G (PRKAR1A) | XP_011523287.1:n.*2188C>G | |
| XR_001752544.2:n.6562G>C (FAM20A) | ||
| XR_002958041.1:n.6714G>C (FAM20A) | ||
| NM_001369389.1:c.*2188C>G (PRKAR1A) | NP_001356318.1:n.*2188C>G | |
| NM_001369390.1:c.*2188C>G (PRKAR1A) | NP_001356319.1:n.*2188C>G | |
| NM_002734.5:c.*2188C>G (PRKAR1A) MANE Select | NP_002725.1:n.*2188C>G | |
| NM_001276289.2:c.*2188C>G (PRKAR1A) | NP_001263218.1:n.*2188C>G | |
| NM_001278433.2:c.*2188C>G (PRKAR1A) | NP_001265362.1:n.*2188C>G | |
| NM_212471.3:c.*2188C>G (PRKAR1A) | NP_997636.1:n.*2188C>G |