Linked Data
ClinVar Variation Id:
355539
dbSNP Id:
rs1801001
gnomAD v2:
6-137234919-T-TGTA
gnomAD v3:
6-136913781-T-TGTA
gnomAD v4:
6-136913781-T-TGTA
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000006.12:g.136913783_136913784insAGT , CM000668.2:g.136913783_136913784insAGT | GRCh38 |
| NC_000006.11:g.137234921_137234922insAGT , CM000668.1:g.137234921_137234922insAGT | GRCh37 |
| NC_000006.10:g.137276614_137276615insAGT | NCBI36 |
| NG_008462.1:g.96204_96205insAGT |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000318471.5:c.*257_*258insAGT MANE Select | ENSP00000315680.3:n.*257_*258insAGT | |
| ENST00000541292.6:c.*494_*495insAGT | ENSP00000441004.1:n.*494_*495insAGT | |
| ENST00000678002.1:c.917_918insAGT | ||
| ENST00000678557.1:c.*257_*258insAGT | ENSP00000502962.1:n.*257_*258insAGT | |
| ENST00000679286.1:c.*257_*258insAGT | ENSP00000503168.1:n.*257_*258insAGT | |
| ENST00000318471.4:c.*257_*258insAGT | ENSP00000315680.3:n.*257_*258insAGT | |
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| XM_006715502.2:c.*257_*258insAGT | XP_006715565.1:n.*257_*258insAGT | |
| XM_017010934.2:c.*352_*353insAGT | XP_016866423.1:n.*352_*353insAGT | |
| NM_000288.4:c.*257_*258insAGT MANE Select | NP_000279.1:n.*257_*258insAGT |