Canonical Allele Identifier: CA10589182

Gene: BRCA2

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 266730
• ClinVar RCV Id: RCV000257381 ; RCV000474640 ; RCV000509601 ; RCV000657257
• dbSNP Id: rs886040456
• gnomAD v4: 13-32337324-TGAACAAATGGGCA-T
• MyVariant Identifiers: chr13:g.32911463_32911475del (hg19) ; chr13:g.32337326_32337338del (hg38)
• PubMed: PMID:25980754

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000013.11:g.32337326_32337338del , CM000675.2:g.32337326_32337338del	GRCh38
NC_000013.10:g.32911463_32911475del , CM000675.1:g.32911463_32911475del	GRCh37
NC_000013.9:g.31809463_31809475del	NCBI36
NG_012772.3:g.26847_26859del , LRG_293:g.26847_26859del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000470094.2:c.2971_2983del	ENSP00000434898.2:p.Asn991AspfsTer3
ENST00000528762.2:c.2971_2983del	ENSP00000433168.2:p.Asn991AspfsTer3
ENST00000530893.7:c.2602_2614del	ENSP00000499438.2:p.Asn868AspfsTer3
ENST00000665585.2:c.2971_2983del	ENSP00000499570.2:p.Asn991AspfsTer3
ENST00000666593.2:c.2971_2983del	ENSP00000499256.2:p.Asn991AspfsTer3
ENST00000700202.2:c.2971_2983del	ENSP00000514856.2:p.Asn991AspfsTer3
ENST00000380152.8:c.2971_2983del MANE Select	ENSP00000369497.3:p.Asn991AspfsTer3
ENST00000544455.6:c.2971_2983del	ENSP00000439902.1:p.Asn991AspfsTer3
ENST00000614259.2:c.2971_2983del	ENSP00000506251.1:p.Asn991AspfsTer3
ENST00000680887.1:c.2971_2983del	ENSP00000505508.1:p.Asn991AspfsTer3
ENST00000380152.7:c.2971_2983del	ENSP00000369497.3:p.Asn991AspfsTer3
ENST00000544455.5:c.2971_2983del	ENSP00000439902.1:p.Asn991AspfsTer3
ENST00000614259.1:n.2971_2983del
NM_000059.3:c.2971_2983del , LRG_293t1:c.2971_2983del	NP_000050.2:p.Asn991AspfsTer3
XM_011535203.1:c.2971_2983del	XP_011533505.1:p.Asn991AspfsTer3
XM_011535204.1:c.2971_2983del	XP_011533506.1:p.Asn991AspfsTer3
XM_011535205.1:c.2971_2983del	XP_011533507.1:p.Asn991AspfsTer3
NM_000059.4:c.2971_2983del MANE Select	NP_000050.3:p.Asn991AspfsTer3