Canonical Allele Identifier: CA10576189

Gene:

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 226027
• ClinVar RCV Id: RCV000211192 ; RCV000211316 ; RCV000835188
• dbSNP Id: rs8099917
• gnomAD v2: 19-39743165-T-G
• gnomAD v3: 19-39252525-T-G
• gnomAD v4: 19-39252525-T-G
• MyVariant Identifiers: chr19:g.39743165T>G (hg19) ; chr19:g.39252525T>G (hg38)
• PubMed: PMID:19749757 ; PMID:19749758 ; PMID:20060832 ; PMID:20434452 ; PMID:20648473 ; PMID:21048934 ; PMID:21068134 ; PMID:21112657 ; PMID:21112660 ; PMID:21145807 ; PMID:21246582 ; PMID:21254157 ; PMID:21321200 ; PMID:21346780 ; PMID:21360545 ; PMID:21374656 ; PMID:21384511 ; PMID:21390311 ; PMID:21466653 ; PMID:21503910 ; PMID:21628662 ; PMID:21739446 ; PMID:21745312 ; PMID:21907615 ; PMID:21911885 ; PMID:21987611 ; PMID:22301466 ; PMID:22328925 ; PMID:22345656 ; PMID:22438096 ; PMID:22863269 ; PMID:22992668 ; PMID:23133602 ; PMID:23142377 ; PMID:23281610 ; PMID:23730840 ; PMID:24102823 ; PMID:24117654 ; PMID:24308755 ; PMID:24355007 ; PMID:24362944 ; PMID:24768758 ; PMID:24929144 ; PMID:25278709 ; PMID:25393304 ; PMID:25852275 ; PMID:26003758 ; PMID:26075078 ; PMID:26334898 ; PMID:26699619 ; PMID:26825765

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000019.10:g.39252525T>G , CM000681.2:g.39252525T>G	GRCh38
NC_000019.9:g.39743165T>G , CM000681.1:g.39743165T>G	GRCh37
NC_000019.8:g.44435005T>G	NCBI36
NG_055295.1:g.1332A>C