Canonical Allele Identifier: CA10576167

Gene:

Linked Data

• dbSNP Id: rs12248560
• MyVariant Identifiers: chr10:g.96521657C>A (hg19) ; chr10:g.94761900C>A (hg38)
• PubMed: PMID:17625515 ; PMID:19463375 ; PMID:20083681 ; PMID:20492469 ; PMID:20531370 ; PMID:20801498 ; PMID:20826260 ; PMID:21392617 ; PMID:22028352 ; PMID:22190063 ; PMID:22228204 ; PMID:22462746 ; PMID:22704413 ; PMID:22955794 ; PMID:22990067 ; PMID:22992668 ; PMID:23364775 ; PMID:23726091 ; PMID:23809542 ; PMID:23922007 ; PMID:24019397

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.94761900C>A , CM000672.2:g.94761900C>A	GRCh38
NC_000010.10:g.96521657C>A , CM000672.1:g.96521657C>A	GRCh37
NC_000010.9:g.96511647C>A	NCBI36
NG_008384.2:g.4195C>A
NG_008384.3:g.4220C>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000464755.1:c.932-13158C>A	ENSP00000483243.1:n.932-13158C>A