Linked Data
ClinVar Variation Id:
254850
ClinVar RCV Id:
RCV000241951
RCV000377696
RCV000755888
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RCV002500850
RCV003458383
RCV003454759
RCV003454760
dbSNP Id:
rs72749169
ExAC:
1:201009011 C / T
gnomAD v2:
1-201009011-C-T
gnomAD v3:
1-201039883-C-T
gnomAD v4:
1-201039883-C-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000001.11:g.201039883C>T , CM000663.2:g.201039883C>T | GRCh38 |
| NC_000001.10:g.201009011C>T , CM000663.1:g.201009011C>T | GRCh37 |
| NC_000001.9:g.199275634C>T | NCBI36 |
| NG_009816.1:g.77684G>A | |
| NG_009816.2:g.77684G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| ENST00000362061.3:c.5570G>A | ENSP00000355192.3:p.Ser1857Asn | |
| ENST00000367338.7:c.5513G>A | ENSP00000356307.3:p.Ser1838Asn | |
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| XM_005245478.3:c.5513G>A | XP_005245535.1:p.Ser1838Asn | |
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| XR_922417.3:n.1997-1972C>T | ||
| NM_000069.3:c.5570G>A MANE Select | NP_000060.2:p.Ser1857Asn |