Canonical Allele Identifier: CA023403

Gene: BRCA2

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 9325
• ClinVar RCV Id: RCV000009910 ; RCV000009911 ; RCV000009912 ; RCV000034451 ; RCV000044800 ; RCV000129627 ; RCV000212245 ; RCV000367838 ; RCV000414179 ; RCV000768632 ; RCV000785226 ; RCV001535431 ; RCV003128125
• dbSNP Id: rs80359550
• ExAC: 13:32914437 GT / G
• gnomAD v2: 13-32914437-GT-G
• gnomAD v3: 13-32340300-GT-G
• gnomAD v4: 13-32340300-GT-G
• COSMIC: COSM26515 ; COSM328000
• MyVariant Identifiers: chr13:g.32914438del (hg19) ; chr13:g.32340301del (hg38)
• ERepo: CA023403/MONDO:0012933/097
• PubMed: PMID:3583621 ; PMID:8075631 ; PMID:8524414 ; PMID:8673091 ; PMID:8673092 ; PMID:8841191 ; PMID:8841192 ; PMID:9145676 ; PMID:10570174 ; PMID:12473589 ; PMID:14559878 ; PMID:14576434 ; PMID:15695382 ; PMID:15994883 ; PMID:16168118 ; PMID:16825431 ; PMID:17591843 ; PMID:18607349 ; PMID:19188187 ; PMID:20104584 ; PMID:20216074 ; PMID:20301425 ; PMID:20736950 ; PMID:20887823 ; PMID:21324516 ; PMID:22006311 ; PMID:22009639 ; PMID:22430266 ; PMID:22703879 ; PMID:23199084 ; PMID:23469205 ; PMID:23633455 ; PMID:23658460 ; PMID:24884479 ; PMID:25452441 ; PMID:26180923 ; PMID:26295337 ; PMID:26440929 ; PMID:26867194 ; PMID:28033382 ; PMID:28944232

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000013.11:g.32340301del , CM000675.2:g.32340301del	GRCh38
NC_000013.10:g.32914438del , CM000675.1:g.32914438del	GRCh37
NC_000013.9:g.31812438del	NCBI36
NG_012772.3:g.29822del , LRG_293:g.29822del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000470094.2:c.5946del	ENSP00000434898.2:p.Ser1982ArgfsTer22
ENST00000528762.2:c.5946del	ENSP00000433168.2:p.Ser1982ArgfsTer22
ENST00000530893.7:c.5577del	ENSP00000499438.2:p.Ser1859ArgfsTer22
ENST00000665585.2:c.5946del	ENSP00000499570.2:p.Ser1982ArgfsTer22
ENST00000666593.2:c.5946del	ENSP00000499256.2:p.Ser1982ArgfsTer22
ENST00000700202.2:c.5946del	ENSP00000514856.2:p.Ser1982ArgfsTer22
ENST00000380152.8:c.5946del MANE Select	ENSP00000369497.3:p.Ser1982ArgfsTer22
ENST00000544455.6:c.5946del	ENSP00000439902.1:p.Ser1982ArgfsTer22
ENST00000614259.2:c.5946del	ENSP00000506251.1:p.Ser1982ArgfsTer22
ENST00000680887.1:c.5946del	ENSP00000505508.1:p.Ser1982ArgfsTer22
ENST00000380152.7:c.5946del	ENSP00000369497.3:p.Ser1982ArgfsTer22
ENST00000544455.5:c.5946del	ENSP00000439902.1:p.Ser1982ArgfsTer22
ENST00000614259.1:n.5946del
NM_000059.3:c.5946del , LRG_293t1:c.5946del	NP_000050.2:p.Ser1982ArgfsTer22
XM_011535203.1:c.5946del	XP_011533505.1:p.Ser1982ArgfsTer22
XM_011535204.1:c.5946del	XP_011533506.1:p.Ser1982ArgfsTer22
XM_011535205.1:c.5946del	XP_011533507.1:p.Ser1982ArgfsTer22
NM_000059.4:c.5946del MANE Select	NP_000050.3:p.Ser1982ArgfsTer22