Linked Data
ClinVar Variation Id:
17890
ClinVar RCV Id:
RCV000019479
RCV000254882
RCV000412515
RCV000499833
RCV000771116
RCV000844612
RCV000851289
RCV001837437
RCV002399330
RCV002287339
RCV004528126
dbSNP Id:
rs5742904
ExAC:
2:21229160 C / T
gnomAD v2:
2-21229160-C-T
gnomAD v3:
2-21006288-C-T
gnomAD v4:
2-21006288-C-T
PubMed:
PMID:1360085
PMID:1466657
PMID:1493642
PMID:1600334
PMID:1793440
PMID:1977310
PMID:2280177
PMID:2375782
PMID:2563166
PMID:3477815
PMID:3771801
PMID:7883971
PMID:8141833
PMID:8254047
PMID:8318509
PMID:8318993
PMID:8371062
PMID:8478017
PMID:8723684
PMID:8831935
PMID:9081691
PMID:9104431
PMID:9105560
PMID:9259199
PMID:9339363
PMID:9603795
PMID:9654205
PMID:10208479
PMID:10388479
PMID:10735632
PMID:10952765
PMID:11115503
PMID:11137107
PMID:11494965
PMID:11781700
PMID:11810272
PMID:15797858
PMID:17142622
PMID:17539906
PMID:17765246
PMID:18028451
PMID:18096825
PMID:18222178
PMID:18325181
PMID:18700895
PMID:20145306
PMID:20236128
PMID:20736250
PMID:20809525
PMID:21059979
PMID:21310417
PMID:21382890
PMID:21657943
PMID:21868016
PMID:21919778
PMID:22244043
PMID:22698793
PMID:22883975
PMID:23054246
PMID:23064986
PMID:23130880
PMID:23375686
PMID:24106285
PMID:24234650
PMID:24404629
PMID:24507774
PMID:24956927
PMID:24987033
PMID:25461735
PMID:26036859
PMID:26415676
PMID:26636822
PMID:26643808
PMID:27765764
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000002.12:g.21006288C>T , CM000664.2:g.21006288C>T | GRCh38 |
| NC_000002.11:g.21229160C>T , CM000664.1:g.21229160C>T | GRCh37 |
| NC_000002.10:g.21082665C>T | NCBI36 |
| NG_011793.1:g.42786G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000233242.5:c.10580G>A MANE Select | ENSP00000233242.1:p.Arg3527Gln | |
| ENST00000616098.4:c.10580G>A | ENSP00000477990.1:p.Arg3527Gln | |
| NM_000384.2:c.10580G>A | NP_000375.2:p.Arg3527Gln | |
| XM_011532809.1:c.5869+4445G>A | XP_011531111.1:n.5869+4445G>A | |
| NM_000384.3:c.10580G>A MANE Select | NP_000375.3:p.Arg3527Gln |