Canonical Allele Identifier: CA021744

Gene: TNNI3

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 43389
• ClinVar RCV Id: RCV000159229 ; RCV000197981 ; RCV000208428 ; RCV000477941 ; RCV000620118 ; RCV000850015 ; RCV001170614 ; RCV001807759 ; RCV004549442
• dbSNP Id: rs397516354
• ExAC: 19:55665462 C / T
• gnomAD v2: 19-55665462-C-T
• gnomAD v3: 19-55154094-C-T
• gnomAD v4: 19-55154094-C-T
• COSMIC: COSM6212838
• MyVariant Identifiers: chr19:g.55665462C>T (hg19) ; chr19:g.55154094C>T (hg38)
• PubMed: PMID:9241277 ; PMID:10806205 ; PMID:11735257 ; PMID:12707239 ; PMID:12860912 ; PMID:15607392 ; PMID:15698845 ; PMID:15992656 ; PMID:16020591 ; PMID:16199542 ; PMID:16352453 ; PMID:21511876 ; PMID:22876777 ; PMID:23270746 ; PMID:23967088 ; PMID:24113344 ; PMID:24510615 ; PMID:25228707 ; PMID:25351510 ; PMID:25524337 ; PMID:25940119 ; PMID:27532257 ; PMID:27600940 ; PMID:28138913 ; PMID:28166811 ; PMID:28771489 ; PMID:28790153

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000019.10:g.55154094C>T , CM000681.2:g.55154094C>T	GRCh38
NC_000019.9:g.55665462C>T , CM000681.1:g.55665462C>T	GRCh37
NC_000019.8:g.60357274C>T	NCBI36
NG_007866.2:g.8639G>A , LRG_432:g.8639G>A
NG_011829.2:g.145G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000344887.10:c.485G>A MANE Select	ENSP00000341838.5:p.Arg162Gln
ENST00000665070.1:c.518G>A	ENSP00000499482.1:p.Arg173Gln
ENST00000344887.9:c.485G>A	ENSP00000341838.5:p.Arg162Gln
ENST00000585806.5:n.484G>A
ENST00000588882.1:c.410G>A	ENSP00000466729.1:p.Arg137Gln
ENST00000589864.1:n.313G>A
NM_000363.4:c.485G>A , LRG_432t1:c.485G>A	NP_000354.4:p.Arg162Gln
NM_000363.5:c.485G>A MANE Select	NP_000354.4:p.Arg162Gln