WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.8707805C>T | CA1138937585 | c.139+8773C>T (n.139+8773C>T) c.-57+40911G>A (n.-57+40911G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707807A= | CA2470007424 | c.139+8775A= (n.139+8775A=) c.-57+40909T= (n.-57+40909T=) | ||
| Y | g.8707807A>C | CA1138937605 | c.139+8775A>C (n.139+8775A>C) c.-57+40909T>G (n.-57+40909T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707807A>G | CA337625449 | c.139+8775A>G (n.139+8775A>G) c.-57+40909T>C (n.-57+40909T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707829C>G | CA1138937614 | c.139+8797C>G (n.139+8797C>G) c.-57+40887G>C (n.-57+40887G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707835G>T | CA2565281204 | c.139+8803G>T (n.139+8803G>T) c.-57+40881C>A (n.-57+40881C>A) | ||
| Y | g.8707839dup | CA2534930494 | c.139+8807dup (n.139+8807dup) c.-57+40879dup (n.-57+40879dup) | ||
| Y | g.8707840G= | CA2470007427 | c.139+8808G= (n.139+8808G=) c.-57+40876C= (n.-57+40876C=) | ||
| Y | g.8707840G>T | CA2470007429 | c.139+8808G>T (n.139+8808G>T) c.-57+40876C>A (n.-57+40876C>A) | dbSNP | |
| Y | g.8707845C= | CA2470007430 | c.139+8813C= (n.139+8813C=) c.-57+40871G= (n.-57+40871G=) | ||
| Y | g.8707847_8707849dup | CA1138937615 | c.139+8815_139+8817dup (n.139+8815_139+8817dup) c.-57+40868_-57+40870dup (n.-57+40868_-57+40870dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707848G>A | CA1138937617 | c.139+8816G>A (n.139+8816G>A) c.-57+40868C>T (n.-57+40868C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707848G= | CA2470007432 | c.139+8816G= (n.139+8816G=) c.-57+40868C= (n.-57+40868C=) | ||
| Y | g.8707878T= | CA2470007433 | c.139+8846T= (n.139+8846T=) c.-57+40838A= (n.-57+40838A=) | ||
| Y | g.8707886_8707890dup | CA1138937629 | c.139+8854_139+8858dup (n.139+8854_139+8858dup) c.-57+40833_-57+40837dup (n.-57+40833_-57+40837dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707891C>T | CA2526182902 | c.139+8859C>T (n.139+8859C>T) c.-57+40825G>A (n.-57+40825G>A) | ||
| Y | g.8707896C= | CA2470007435 | c.139+8864C= (n.139+8864C=) c.-57+40820G= (n.-57+40820G=) | ||
| Y | g.8707896C>T | CA2470007436 | c.139+8864C>T (n.139+8864C>T) c.-57+40820G>A (n.-57+40820G>A) | dbSNP | |
| Y | g.8707899C>A | CA2607962877 | c.139+8867C>A (n.139+8867C>A) c.-57+40817G>T (n.-57+40817G>T) | gnomAD v4 | |
| Y | g.8707899C= | CA2470007437 | c.139+8867C= (n.139+8867C=) c.-57+40817G= (n.-57+40817G=) | ||
| Y | g.8707899C>T | CA2470007439 | c.139+8867C>T (n.139+8867C>T) c.-57+40817G>A (n.-57+40817G>A) | dbSNP | |
| Y | g.8707902T>C | CA1138937632 | c.139+8870T>C (n.139+8870T>C) c.-57+40814A>G (n.-57+40814A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8707903C>T | CA1138937642 | c.139+8871C>T (n.139+8871C>T) c.-57+40813G>A (n.-57+40813G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |