WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.7786312G>A | CA337595052 | RFTN1P1 | n.115-9608C>T n.1027-9608C>T n.219-9284C>T n.822-6798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7786312G= | CA2469955359 | RFTN1P1 | n.115-9608C= n.1027-9608C= n.219-9284C= n.822-6798C= | |
| Y | g.7786314G>A | CA2568724055 | RFTN1P1 | n.115-9610C>T n.1027-9610C>T n.219-9286C>T n.822-6800C>T | |
| Y | g.7786322G>A | CA2469955361 | RFTN1P1 | n.115-9618C>T n.1027-9618C>T n.219-9294C>T n.822-6808C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| Y | g.7786322G= | CA2469955360 | RFTN1P1 | n.115-9618C= n.1027-9618C= n.219-9294C= n.822-6808C= | |
| Y | g.7786327G>C | CA1138929734 | RFTN1P1 | n.115-9623C>G n.1027-9623C>G n.219-9299C>G n.822-6813C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7786328G>T | CA2556215158 | RFTN1P1 | n.115-9624C>A n.1027-9624C>A n.219-9300C>A n.822-6814C>A | |
| Y | g.7786330C>T | CA2571844142 | RFTN1P1 | n.115-9626G>A n.1027-9626G>A n.219-9302G>A n.822-6816G>A | |
| Y | g.7786341T>G | CA2589278368 | RFTN1P1 | n.115-9637A>C n.1027-9637A>C n.219-9313A>C n.822-6827A>C | gnomAD v3 |
| Y | g.7786343G>A | CA337595053 | RFTN1P1 | n.115-9639C>T n.1027-9639C>T n.219-9315C>T n.822-6829C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7786343G= | CA2469955362 | RFTN1P1 | n.115-9639C= n.1027-9639C= n.219-9315C= n.822-6829C= | |
| Y | g.7786379T>G | CA1138929735 | RFTN1P1 | n.115-9675A>C n.1027-9675A>C n.219-9351A>C n.822-6865A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7786385T>C | CA337595054 | RFTN1P1 | n.115-9681A>G n.1027-9681A>G n.219-9357A>G n.822-6871A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7786385T= | CA2469955363 | RFTN1P1 | n.115-9681A= n.1027-9681A= n.219-9357A= n.822-6871A= | |
| Y | g.7786387_7786399delinsAGACAGAGGGCTT | CA2469955364 | RFTN1P1 | n.115-9695_115-9683delinsAAGCCCTCTGTCT n.1027-9695_1027-9683delinsAAGCCCTCTGTCT n.219-9371_219-9359delinsAAGCCCTCTGTCT n.822-6885_822-6873delinsAAGCCCTCTGTCT | |
| Y | g.7786390_7786401del | CA880383690 | RFTN1P1 | n.115-9695_115-9684del n.1027-9695_1027-9684del n.219-9371_219-9360del n.822-6885_822-6874del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7786395G= | CA2469955365 | RFTN1P1 | n.115-9691C= n.1027-9691C= n.219-9367C= n.822-6881C= | |
| Y | g.7786395G>T | CA337595055 | RFTN1P1 | n.115-9691C>A n.1027-9691C>A n.219-9367C>A n.822-6881C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7786399T>A | CA2469955367 | RFTN1P1 | n.115-9695A>T n.1027-9695A>T n.219-9371A>T n.822-6885A>T | dbSNP |
| Y | g.7786399T= | CA2469955366 | RFTN1P1 | n.115-9695A= n.1027-9695A= n.219-9371A= n.822-6885A= |