UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.7779316A= | CA2469955065 | RFTN1P1 | n.115-2612T= n.1027-2612T= n.219-2288T= | |
| Y | g.7779316A>C | CA2469955066 | RFTN1P1 | n.115-2612T>G n.1027-2612T>G n.219-2288T>G | dbSNP |
| Y | g.7779316A>G | CA337594936 | RFTN1P1 | n.115-2612T>C n.1027-2612T>C n.219-2288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779317G>A | CA1138926957 | RFTN1P1 | n.115-2613C>T n.1027-2613C>T n.219-2289C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779317G>C | CA337594937 | RFTN1P1 | n.115-2613C>G n.1027-2613C>G n.219-2289C>G | dbSNP |
| Y | g.7779317G= | CA2469955067 | RFTN1P1 | n.115-2613C= n.1027-2613C= n.219-2289C= | |
| Y | g.7779327T>C | CA1138926967 | RFTN1P1 | n.115-2623A>G n.1027-2623A>G n.219-2299A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779331A= | CA2469955068 | RFTN1P1 | n.115-2627T= n.1027-2627T= n.219-2303T= | |
| Y | g.7779331A>T | CA2515512396 | RFTN1P1 | n.115-2627T>A n.1027-2627T>A n.219-2303T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779344dup | CA1138926974 | RFTN1P1 | n.115-2628dup n.1027-2628dup n.219-2304dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779343_7779344dup | CA2518992432 | RFTN1P1 | n.115-2629_115-2628dup n.1027-2629_1027-2628dup n.219-2305_219-2304dup | |
| Y | g.7779342_7779344dup | CA2565578165 | RFTN1P1 | n.115-2630_115-2628dup n.1027-2630_1027-2628dup n.219-2306_219-2304dup | |
| Y | g.7779344del | CA2515820038 | RFTN1P1 | n.115-2628del n.1027-2628del n.219-2304del | |
| Y | g.7779343_7779344del | CA2570491690 | RFTN1P1 | n.115-2629_115-2628del n.1027-2629_1027-2628del n.219-2305_219-2304del | |
| Y | g.7779345G= | CA2469955069 | RFTN1P1 | n.115-2641C= n.1027-2641C= n.219-2317C= | |
| Y | g.7779345G>T | CA1138926975 | RFTN1P1 | n.115-2641C>A n.1027-2641C>A n.219-2317C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779346G>C | CA1138926976 | RFTN1P1 | n.115-2642C>G n.1027-2642C>G n.219-2318C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779346G>T | CA2824528717 | RFTN1P1 | n.115-2642C>A n.1027-2642C>A n.219-2318C>A | |
| Y | g.7779347A>C | CA2824528718 | RFTN1P1 | n.115-2643T>G n.1027-2643T>G n.219-2319T>G | |
| Y | g.7779348C>A | CA1138926977 | RFTN1P1 | n.115-2644G>T n.1027-2644G>T n.219-2320G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779348C>T | CA2824528719 | RFTN1P1 | n.115-2644G>A n.1027-2644G>A n.219-2320G>A | |
| Y | g.7779352G>T | CA1138926978 | RFTN1P1 | n.115-2648C>A n.1027-2648C>A n.219-2324C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779353T>A | CA2824528720 | RFTN1P1 | n.115-2649A>T n.1027-2649A>T n.219-2325A>T | |
| Y | g.7779354C>T | CA2549939055 | RFTN1P1 | n.115-2650G>A n.1027-2650G>A n.219-2326G>A | |
| Y | g.7779357T>A | CA2502363660 | RFTN1P1 | n.115-2653A>T n.1027-2653A>T n.219-2329A>T | |
| Y | g.7779363G>A | CA1138926980 | RFTN1P1 | n.115-2659C>T n.1027-2659C>T n.219-2335C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779363G>C | CA2824528721 | RFTN1P1 | n.115-2659C>G n.1027-2659C>G n.219-2335C>G | |
| Y | g.7779363G>T | CA2528215915 | RFTN1P1 | n.115-2659C>A n.1027-2659C>A n.219-2335C>A | |
| Y | g.7779365G>A | CA2824528722 | RFTN1P1 | n.115-2661C>T n.1027-2661C>T n.219-2337C>T | |
| Y | g.7779366C>A | CA1138926985 | RFTN1P1 | n.115-2662G>T n.1027-2662G>T n.219-2338G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779366C= | CA2469955070 | RFTN1P1 | n.115-2662G= n.1027-2662G= n.219-2338G= | |
| Y | g.7779368C>G | CA2824528723 | RFTN1P1 | n.115-2664G>C n.1027-2664G>C n.219-2340G>C | |
| Y | g.7779370A>G | CA2517585520 | RFTN1P1 | n.115-2666T>C n.1027-2666T>C n.219-2342T>C | |
| Y | g.7779371G>C | CA2536032513 | RFTN1P1 | n.115-2667C>G n.1027-2667C>G n.219-2343C>G | |
| Y | g.7779376del | CA2569930540 | RFTN1P1 | n.115-2672del n.1027-2672del n.219-2348del | |
| Y | g.7779387A>G | CA1138926987 | RFTN1P1 | n.115-2683T>C n.1027-2683T>C n.219-2359T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779390A>G | CA1138927001 | RFTN1P1 | n.115-2686T>C n.1027-2686T>C n.219-2362T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779393T>A | CA2824528724 | RFTN1P1 | n.115-2689A>T n.1027-2689A>T n.219-2365A>T | |
| Y | g.7779396G>C | CA1138927028 | RFTN1P1 | n.115-2692C>G n.1027-2692C>G n.219-2368C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779402T>C | CA1138927032 | RFTN1P1 | n.115-2698A>G n.1027-2698A>G n.219-2374A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |