UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.7779221del | CA2535088453 | RFTN1P1 | n.115-2512del n.1027-2512del n.219-2188del | |
| Y | g.7779217T>C | CA337594933 | RFTN1P1 | n.115-2513A>G n.1027-2513A>G n.219-2189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779217T= | CA2469955052 | RFTN1P1 | n.115-2513A= n.1027-2513A= n.219-2189A= | |
| Y | g.7779227G>A | CA1138926882 | RFTN1P1 | n.115-2523C>T n.1027-2523C>T n.219-2199C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779228G>C | CA1138926917 | RFTN1P1 | n.115-2524C>G n.1027-2524C>G n.219-2200C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779234A= | CA2469955053 | RFTN1P1 | n.115-2530T= n.1027-2530T= n.219-2206T= | |
| Y | g.7779234A>G | CA337594934 | RFTN1P1 | n.115-2530T>C n.1027-2530T>C n.219-2206T>C | dbSNP |
| Y | g.7779236G>C | CA2469955055 | RFTN1P1 | n.115-2532C>G n.1027-2532C>G n.219-2208C>G | dbSNP |
| Y | g.7779236G= | CA2469955054 | RFTN1P1 | n.115-2532C= n.1027-2532C= n.219-2208C= | |
| Y | g.7779241G>C | CA337594935 | RFTN1P1 | n.115-2537C>G n.1027-2537C>G n.219-2213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779241G= | CA2469955056 | RFTN1P1 | n.115-2537C= n.1027-2537C= n.219-2213C= | |
| Y | g.7779247A>G | CA1138926925 | RFTN1P1 | n.115-2543T>C n.1027-2543T>C n.219-2219T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779253G>C | CA2469955058 | RFTN1P1 | n.115-2549C>G n.1027-2549C>G n.219-2225C>G | dbSNP |
| Y | g.7779253G= | CA2469955057 | RFTN1P1 | n.115-2549C= n.1027-2549C= n.219-2225C= | |
| Y | g.7779261G>C | CA2589278280 | RFTN1P1 | n.115-2557C>G n.1027-2557C>G n.219-2233C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779274C>G | CA1138926928 | RFTN1P1 | n.115-2570G>C n.1027-2570G>C n.219-2246G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779280C= | CA2469955059 | RFTN1P1 | n.115-2576G= n.1027-2576G= n.219-2252G= | |
| Y | g.7779280C>T | CA1138926940 | RFTN1P1 | n.115-2576G>A n.1027-2576G>A n.219-2252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779281C>A | CA2824528716 | RFTN1P1 | n.115-2577G>T n.1027-2577G>T n.219-2253G>T | |
| Y | g.7779282G>A | CA1138926947 | RFTN1P1 | n.115-2578C>T n.1027-2578C>T n.219-2254C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779294G= | CA2469955060 | RFTN1P1 | n.115-2590C= n.1027-2590C= n.219-2266C= | |
| Y | g.7779294G>T | CA880383613 | RFTN1P1 | n.115-2590C>A n.1027-2590C>A n.219-2266C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779302A= | CA2469955061 | RFTN1P1 | n.115-2598T= n.1027-2598T= n.219-2274T= | |
| Y | g.7779302A>T | CA2469955062 | RFTN1P1 | n.115-2598T>A n.1027-2598T>A n.219-2274T>A | dbSNP |
| Y | g.7779307G= | CA2469955063 | RFTN1P1 | n.115-2603C= n.1027-2603C= n.219-2279C= | |
| Y | g.7779307G>T | CA2469955064 | RFTN1P1 | n.115-2603C>A n.1027-2603C>A n.219-2279C>A | dbSNP |
| Y | g.7779312T>C | CA1138926950 | RFTN1P1 | n.115-2608A>G n.1027-2608A>G n.219-2284A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7779313G>T | CA2533500744 | RFTN1P1 | n.115-2609C>A n.1027-2609C>A n.219-2285C>A | |
| Y | g.7779316A= | CA2469955065 | RFTN1P1 | n.115-2612T= n.1027-2612T= n.219-2288T= | |
| Y | g.7779316A>C | CA2469955066 | RFTN1P1 | n.115-2612T>G n.1027-2612T>G n.219-2288T>G | dbSNP |
| Y | g.7779316A>G | CA337594936 | RFTN1P1 | n.115-2612T>C n.1027-2612T>C n.219-2288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |