WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.7777284G>A | CA1138925072 | RFTN1P1 | n.115-580C>T n.1027-580C>T n.219-256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777284G>C | CA1138925073 | RFTN1P1 | n.115-580C>G n.1027-580C>G n.219-256C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777289G>C | CA2589278161 | RFTN1P1 | n.115-585C>G n.1027-585C>G n.219-261C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777291T>G | CA1138925074 | RFTN1P1 | n.115-587A>C n.1027-587A>C n.219-263A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777301A>G | CA1138925076 | RFTN1P1 | n.115-597T>C n.1027-597T>C n.219-273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777302G>C | CA1138925090 | RFTN1P1 | n.115-598C>G n.1027-598C>G n.219-274C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777303A= | CA2469954850 | RFTN1P1 | n.115-599T= n.1027-599T= n.219-275T= | |
| Y | g.7777303A>C | CA1138925095 | RFTN1P1 | n.115-599T>G n.1027-599T>G n.219-275T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777303A>T | CA1138925098 | RFTN1P1 | n.115-599T>A n.1027-599T>A n.219-275T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777304G>A | CA2739193609 | RFTN1P1 | n.115-600C>T n.1027-600C>T n.219-276C>T | dbSNP |
| Y | g.7777304G>C | CA1138925136 | RFTN1P1 | n.115-600C>G n.1027-600C>G n.219-276C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777305C>T | CA1138925157 | RFTN1P1 | n.115-601G>A n.1027-601G>A n.219-277G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777307T>C | CA1138925158 | RFTN1P1 | n.115-603A>G n.1027-603A>G n.219-279A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777308G>A | CA1138925161 | RFTN1P1 | n.115-604C>T n.1027-604C>T n.219-280C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777308G>C | CA2560045206 | RFTN1P1 | n.115-604C>G n.1027-604C>G n.219-280C>G | |
| Y | g.7777313C>A | CA2522487893 | RFTN1P1 | n.115-609G>T n.1027-609G>T n.219-285G>T | |
| Y | g.7777313C>T | CA1138925184 | RFTN1P1 | n.115-609G>A n.1027-609G>A n.219-285G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777314G>A | CA1138925192 | RFTN1P1 | n.115-610C>T n.1027-610C>T n.219-286C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777317C>G | CA1138925197 | RFTN1P1 | n.115-613G>C n.1027-613G>C n.219-289G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777319C>T | CA1138925199 | RFTN1P1 | n.115-615G>A n.1027-615G>A n.219-291G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777321G>C | CA1138925202 | RFTN1P1 | n.115-617C>G n.1027-617C>G n.219-293C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777323T>G | CA1138925216 | RFTN1P1 | n.115-619A>C n.1027-619A>C n.219-295A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777326T>A | CA2469954851 | RFTN1P1 | n.115-622A>T n.1027-622A>T n.219-298A>T | dbSNP |
| Y | g.7777326T= | CA2469954852 | RFTN1P1 | n.115-622A= n.1027-622A= n.219-298A= | |
| Y | g.7777329T>C | CA1138925217 | RFTN1P1 | n.115-625A>G n.1027-625A>G n.219-301A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777335G>C | CA880383585 | RFTN1P1 | n.115-631C>G n.1027-631C>G n.219-307C>G | dbSNP |
| Y | g.7777335G= | CA2469954853 | RFTN1P1 | n.115-631C= n.1027-631C= n.219-307C= | |
| Y | g.7777338T>C | CA2523832954 | RFTN1P1 | n.115-634A>G n.1027-634A>G n.219-310A>G | |
| Y | g.7777339T>G | CA1138925222 | RFTN1P1 | n.115-635A>C n.1027-635A>C n.219-311A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777347G>C | CA1138925226 | RFTN1P1 | n.115-643C>G n.1027-643C>G n.219-319C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777359C>A | CA1138925231 | RFTN1P1 | n.115-655G>T n.1027-655G>T n.219-331G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777364T>G | CA1138925232 | RFTN1P1 | n.115-660A>C n.1027-660A>C n.219-336A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777368A>G | CA1138925233 | RFTN1P1 | n.115-664T>C n.1027-664T>C n.219-340T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777369G>C | CA1138925235 | RFTN1P1 | n.115-665C>G n.1027-665C>G n.219-341C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777369G= | CA2469954854 | RFTN1P1 | n.115-665C= n.1027-665C= n.219-341C= | |
| Y | g.7777378T>C | CA2510841723 | RFTN1P1 | n.115-674A>G n.1027-674A>G n.219-350A>G | |
| Y | g.7777378T>G | CA1138925239 | RFTN1P1 | n.115-674A>C n.1027-674A>C n.219-350A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777378T= | CA2469954855 | RFTN1P1 | n.115-674A= n.1027-674A= n.219-350A= | |
| Y | g.7777381T>C | CA1138925243 | RFTN1P1 | n.115-677A>G n.1027-677A>G n.219-353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777382C>G | CA1138925245 | RFTN1P1 | n.115-678G>C n.1027-678G>C n.219-354G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777383T>A | CA2543697879 | RFTN1P1 | n.115-679A>T n.1027-679A>T n.219-355A>T | |
| Y | g.7777383T>G | CA2469954857 | RFTN1P1 | n.115-679A>C n.1027-679A>C n.219-355A>C | dbSNP |
| Y | g.7777383T= | CA2469954856 | RFTN1P1 | n.115-679A= n.1027-679A= n.219-355A= | |
| Y | g.7777384G>A | CA337594883 | RFTN1P1 | n.115-680C>T n.1027-680C>T n.219-356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7777384G= | CA2469954858 | RFTN1P1 | n.115-680C= n.1027-680C= n.219-356C= |