WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.7757075C= | CA2469953629 | RFTN1P1 | n.298+19446G= n.1211-14048G= n.601-14048G= n.188-7604G= | |
| Y | g.7757075C>T | CA337594365 | RFTN1P1 | n.298+19446G>A n.1211-14048G>A n.601-14048G>A n.188-7604G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7757088A= | CA2469953630 | RFTN1P1 | n.298+19433T= n.1211-14061T= n.601-14061T= n.188-7617T= | |
| Y | g.7757088A>T | CA337594366 | RFTN1P1 | n.298+19433T>A n.1211-14061T>A n.601-14061T>A n.188-7617T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7757101A>G | CA2523153102 | RFTN1P1 | n.298+19420T>C n.1211-14074T>C n.601-14074T>C n.188-7630T>C | |
| Y | g.7757104A>G | CA1138918369 | RFTN1P1 | n.298+19417T>C n.1211-14077T>C n.601-14077T>C n.188-7633T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7757107A>G | CA658597030 | RFTN1P1 | n.298+19414T>C n.1211-14080T>C n.601-14080T>C n.188-7636T>C | COSMIC |
| Y | g.7757114_7757115insA | CA2558994828 | RFTN1P1 | n.298+19406_298+19407insT n.1211-14088_1211-14087insT n.601-14088_601-14087insT n.188-7644_188-7643insT | |
| Y | g.7757116C>T | CA1138918374 | RFTN1P1 | n.298+19405G>A n.1211-14089G>A n.601-14089G>A n.188-7645G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7757121T>C | CA2526146039 | RFTN1P1 | n.298+19400A>G n.1211-14094A>G n.601-14094A>G n.188-7650A>G | |
| Y | g.7757132A= | CA2469953631 | RFTN1P1 | n.298+19389T= n.1211-14105T= n.601-14105T= n.188-7661T= | |
| Y | g.7757132A>C | CA337594367 | RFTN1P1 | n.298+19389T>G n.1211-14105T>G n.601-14105T>G n.188-7661T>G | dbSNP |
| Y | g.7757135C>A | CA337594368 | RFTN1P1 | n.298+19386G>T n.1211-14108G>T n.601-14108G>T n.188-7664G>T | dbSNP |
| Y | g.7757135C= | CA2469953632 | RFTN1P1 | n.298+19386G= n.1211-14108G= n.601-14108G= n.188-7664G= | |
| Y | g.7757144C>A | CA337594369 | RFTN1P1 | n.298+19377G>T n.1211-14117G>T n.601-14117G>T n.188-7673G>T | dbSNP |
| Y | g.7757144C= | CA2469953633 | RFTN1P1 | n.298+19377G= n.1211-14117G= n.601-14117G= n.188-7673G= | |
| Y | g.7757150dup | CA2502668068 | RFTN1P1 | n.298+19376dup n.1211-14118dup n.601-14118dup n.188-7674dup | |
| Y | g.7757150del | CA2527395155 | RFTN1P1 | n.298+19376del n.1211-14118del n.601-14118del n.188-7674del | |
| Y | g.7757166C>G | CA2503880223 | RFTN1P1 | n.298+19355G>C n.1211-14139G>C n.601-14139G>C n.188-7695G>C |