WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.7738528C>A | CA2555265001 | RFTN1P1 | n.299-25431G>T n.297-8688G>T | |
| Y | g.7738528C= | CA2469952711 | RFTN1P1 | n.299-25431G= n.297-8688G= | |
| Y | g.7738528C>G | CA337594026 | RFTN1P1 | n.299-25431G>C n.297-8688G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7738533G>A | CA1139018293 | RFTN1P1 | n.299-25436C>T n.297-8693C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7738534C>G | CA1139018294 | RFTN1P1 | n.299-25437G>C n.297-8694G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7738538C>T | CA2506027561 | RFTN1P1 | n.299-25441G>A n.297-8698G>A | |
| Y | g.7738543G>A | CA1139018295 | RFTN1P1 | n.299-25446C>T n.297-8703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7738543G= | CA2469952712 | RFTN1P1 | n.299-25446C= n.297-8703C= | |
| Y | g.7738550C= | CA2469952713 | RFTN1P1 | n.299-25453G= n.297-8710G= | |
| Y | g.7738550C>T | CA337594027 | RFTN1P1 | n.299-25453G>A n.297-8710G>A | dbSNP |
| Y | g.7738565_7738566delinsTG | CA2469952714 | RFTN1P1 | n.299-25469_299-25468delinsCA n.297-8726_297-8725delinsCA | |
| Y | g.7738566del | CA1139018296 | RFTN1P1 | n.299-25469del n.297-8726del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7738566G>A | CA337594028 | RFTN1P1 | n.299-25469C>T n.297-8726C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7738566G= | CA2469952715 | RFTN1P1 | n.299-25469C= n.297-8726C= | |
| Y | g.7738582A= | CA2469952716 | RFTN1P1 | n.299-25485T= n.297-8742T= | |
| Y | g.7738582A>G | CA1139018304 | RFTN1P1 | n.299-25485T>C n.297-8742T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7738588C>T | CA2543462469 | RFTN1P1 | n.299-25491G>A n.297-8748G>A | |
| Y | g.7738592G>A | CA337594029 | RFTN1P1 | n.299-25495C>T n.297-8752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7738592G= | CA2469952717 | RFTN1P1 | n.299-25495C= n.297-8752C= | |
| Y | g.7738601C>A | CA2502131263 | RFTN1P1 | n.299-25504G>T n.297-8761G>T | |
| Y | g.7738614C>G | CA1139018351 | RFTN1P1 | n.299-25517G>C n.297-8774G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7738615A>G | CA2518779760 | RFTN1P1 | n.299-25518T>C n.297-8775T>C | |
| Y | g.7738619T>G | CA2564067309 | RFTN1P1 | n.299-25522A>C n.297-8779A>C | |
| Y | g.7738621T>C | CA1139018358 | RFTN1P1 | n.299-25524A>G n.297-8781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7738621T= | CA2469952718 | RFTN1P1 | n.299-25524A= n.297-8781A= |