UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.7725841A= | CA2469952252 | RFTN1P1 | n.299-12744T= n.680+3616T= | |
| Y | g.7725841A>C | CA1139015278 | RFTN1P1 | n.299-12744T>G n.680+3616T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7725847G>A | CA1139015280 | RFTN1P1 | n.299-12750C>T n.680+3610C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7725847G= | CA2469952253 | RFTN1P1 | n.299-12750C= n.680+3610C= | |
| Y | g.7725855C= | CA2469952254 | RFTN1P1 | n.299-12758G= n.680+3602G= | |
| Y | g.7725855C>T | CA1139015282 | RFTN1P1 | n.299-12758G>A n.680+3602G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7725859C= | CA2469952255 | RFTN1P1 | n.299-12762G= n.680+3598G= | |
| Y | g.7725859C>T | CA337593911 | RFTN1P1 | n.299-12762G>A n.680+3598G>A | dbSNP |
| Y | g.7725866T>A | CA1139015285 | RFTN1P1 | n.299-12769A>T n.680+3591A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7725866T= | CA2469952256 | RFTN1P1 | n.299-12769A= n.680+3591A= | |
| Y | g.7725876G>A | CA1139015291 | RFTN1P1 | n.299-12779C>T n.680+3581C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7725876G= | CA2469952257 | RFTN1P1 | n.299-12779C= n.680+3581C= | |
| Y | g.7725880C= | CA2469952258 | RFTN1P1 | n.299-12783G= n.680+3577G= | |
| Y | g.7725880C>T | CA337593912 | RFTN1P1 | n.299-12783G>A n.680+3577G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7725881G>A | CA1139015299 | RFTN1P1 | n.299-12784C>T n.680+3576C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7725882G>A | CA1139015310 | RFTN1P1 | n.299-12785C>T n.680+3575C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7725882G>T | CA2824527592 | RFTN1P1 | n.299-12785C>A n.680+3575C>A | |
| Y | g.7725885C>T | CA1139015315 | RFTN1P1 | n.299-12788G>A n.680+3572G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7725886T>C | CA1139015323 | RFTN1P1 | n.299-12789A>G n.680+3571A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7725894_7725902delinsTGCCCAGAA | CA2469952259 | RFTN1P1 | n.299-12805_299-12797delinsTTCTGGGCA n.680+3555_680+3563delinsTTCTGGGCA | |
| Y | g.7725897_7725904del | CA337593913 | RFTN1P1 | n.299-12805_299-12798del n.680+3555_680+3562del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7725897C>A | CA2469952261 | RFTN1P1 | n.299-12800G>T n.680+3560G>T | dbSNP |
| Y | g.7725897C= | CA2469952260 | RFTN1P1 | n.299-12800G= n.680+3560G= | |
| Y | g.7725898C= | CA2469952262 | RFTN1P1 | n.299-12801G= n.680+3559G= | |
| Y | g.7725898C>T | CA2469952263 | RFTN1P1 | n.299-12801G>A n.680+3559G>A | dbSNP |
| Y | g.7725901A= | CA2469952265 | RFTN1P1 | n.299-12804T= n.680+3556T= | |
| Y | g.7725901A>G | CA2469952264 | RFTN1P1 | n.299-12804T>C n.680+3556T>C | dbSNP |
| Y | g.7725902A= | CA2469952266 | RFTN1P1 | n.299-12805T= n.680+3555T= | |
| Y | g.7725902A>T | CA2469952267 | RFTN1P1 | n.299-12805T>A n.680+3555T>A | dbSNP |
| Y | g.7725919C>A | CA2564377494 | RFTN1P1 | n.299-12822G>T n.680+3538G>T | |
| Y | g.7725919C>T | CA2824527593 | RFTN1P1 | n.299-12822G>A n.680+3538G>A | |
| Y | g.7725934C>T | CA2824527594 | RFTN1P1 | n.299-12837G>A n.680+3523G>A | |
| Y | g.7725936A= | CA2469952268 | RFTN1P1 | n.299-12839T= n.680+3521T= | |
| Y | g.7725936A>C | CA880385775 | RFTN1P1 | n.299-12839T>G n.680+3521T>G | dbSNP |