Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.7718704C= | CA2469951979 | RFTN1P1 | n.299-5607G= n.883+3152G= | |
Y | g.7718704C>T | CA337593761 | RFTN1P1 | n.299-5607G>A n.883+3152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718711C>A | CA2469951981 | RFTN1P1 | n.299-5614G>T n.883+3145G>T | dbSNP |
Y | g.7718711C= | CA2469951980 | RFTN1P1 | n.299-5614G= n.883+3145G= | |
Y | g.7718717A>G | CA1139013259 | RFTN1P1 | n.299-5620T>C n.883+3139T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718739_7718743delinsTATAA | CA2469951982 | RFTN1P1 | n.299-5646_299-5642delinsTTATA n.883+3113_883+3117delinsTTATA | |
Y | g.7718743_7718746del | CA1139013277 | RFTN1P1 | n.299-5646_299-5643del n.883+3113_883+3116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718742A>G | CA1139013278 | RFTN1P1 | n.299-5645T>C n.883+3114T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718754C>T | CA1139013287 | RFTN1P1 | n.299-5657G>A n.883+3102G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718767A>G | CA2528629549 | RFTN1P1 | n.299-5670T>C n.883+3089T>C | |
Y | g.7718770A>G | CA2551297682 | RFTN1P1 | n.299-5673T>C n.883+3086T>C | |
Y | g.7718776C>G | CA1139013289 | RFTN1P1 | n.299-5679G>C n.883+3080G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7718803A= | CA2469951983 | RFTN1P1 | n.299-5706T= n.883+3053T= | |
Y | g.7718803A>T | CA337593763 | RFTN1P1 | n.299-5706T>A n.883+3053T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |