UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.7083817C= | CA2469915662 | TBL1Y | c.1078-2081C= (n.1078-2081C=) c.1120-2081C= (n.1120-2081C=) | |
| Y | g.7083817C>T | CA337573534 | TBL1Y | c.1078-2081C>T (n.1078-2081C>T) c.1120-2081C>T (n.1120-2081C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7083820C= | CA2469915663 | TBL1Y | c.1078-2078C= (n.1078-2078C=) c.1120-2078C= (n.1120-2078C=) | |
| Y | g.7083820C>T | CA1138820475 | TBL1Y | c.1078-2078C>T (n.1078-2078C>T) c.1120-2078C>T (n.1120-2078C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7083828C= | CA2469915664 | TBL1Y | c.1078-2070C= (n.1078-2070C=) c.1120-2070C= (n.1120-2070C=) | |
| Y | g.7083828C>T | CA337573541 | TBL1Y | c.1078-2070C>T (n.1078-2070C>T) c.1120-2070C>T (n.1120-2070C>T) | dbSNP |
| Y | g.7083829C>A | CA2824507843 | TBL1Y | c.1078-2069C>A (n.1078-2069C>A) c.1120-2069C>A (n.1120-2069C>A) | |
| Y | g.7083840del | CA2824507844 | TBL1Y | c.1078-2058del (n.1078-2058del) c.1120-2058del (n.1120-2058del) | |
| Y | g.7083845C= | CA2469915665 | TBL1Y | c.1078-2053C= (n.1078-2053C=) c.1120-2053C= (n.1120-2053C=) | |
| Y | g.7083845C>T | CA1138820484 | TBL1Y | c.1078-2053C>T (n.1078-2053C>T) c.1120-2053C>T (n.1120-2053C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7083863C= | CA2469915666 | TBL1Y | c.1078-2035C= (n.1078-2035C=) c.1120-2035C= (n.1120-2035C=) | |
| Y | g.7083863C>G | CA337573543 | TBL1Y | c.1078-2035C>G (n.1078-2035C>G) c.1120-2035C>G (n.1120-2035C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7083870A= | CA2469915667 | TBL1Y | c.1078-2028A= (n.1078-2028A=) c.1120-2028A= (n.1120-2028A=) | |
| Y | g.7083870A>G | CA337573546 | TBL1Y | c.1078-2028A>G (n.1078-2028A>G) c.1120-2028A>G (n.1120-2028A>G) | dbSNP |
| Y | g.7083873C>T | CA1138820488 | TBL1Y | c.1078-2025C>T (n.1078-2025C>T) c.1120-2025C>T (n.1120-2025C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7083874T>C | CA1138820525 | TBL1Y | c.1078-2024T>C (n.1078-2024T>C) c.1120-2024T>C (n.1120-2024T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7083875G>C | CA337573549 | TBL1Y | c.1078-2023G>C (n.1078-2023G>C) c.1120-2023G>C (n.1120-2023G>C) | dbSNP |
| Y | g.7083875G= | CA2469915668 | TBL1Y | c.1078-2023G= (n.1078-2023G=) c.1120-2023G= (n.1120-2023G=) | |
| Y | g.7083878A>G | CA2824507845 | TBL1Y | c.1078-2020A>G (n.1078-2020A>G) c.1120-2020A>G (n.1120-2020A>G) | |
| Y | g.7083889C>A | CA337573551 | TBL1Y | c.1078-2009C>A (n.1078-2009C>A) c.1120-2009C>A (n.1120-2009C>A) | dbSNP |
| Y | g.7083889C= | CA2469915669 | TBL1Y | c.1078-2009C= (n.1078-2009C=) c.1120-2009C= (n.1120-2009C=) | |
| Y | g.7083893T>A | CA2469915671 | TBL1Y | c.1078-2005T>A (n.1078-2005T>A) c.1120-2005T>A (n.1120-2005T>A) | dbSNP |
| Y | g.7083893T= | CA2469915670 | TBL1Y | c.1078-2005T= (n.1078-2005T=) c.1120-2005T= (n.1120-2005T=) | |
| Y | g.7083893_7083895del | CA2824507846 | TBL1Y | c.1078-2005_1078-2003del (n.1078-2005_1078-2003del) c.1120-2005_1120-2003del (n.1120-2005_1120-2003del) | |
| Y | g.7083893_7083903del | CA2739192662 | TBL1Y | c.1078-2005_1078-1995del (n.1078-2005_1078-1995del) c.1120-2005_1120-1995del (n.1120-2005_1120-1995del) | dbSNP |
| Y | g.7083895T>A | CA2469915673 | TBL1Y | c.1078-2003T>A (n.1078-2003T>A) c.1120-2003T>A (n.1120-2003T>A) | dbSNP |
| Y | g.7083895T= | CA2469915672 | TBL1Y | c.1078-2003T= (n.1078-2003T=) c.1120-2003T= (n.1120-2003T=) | |
| Y | g.7083896C>A | CA2559381896 | TBL1Y | c.1078-2002C>A (n.1078-2002C>A) c.1120-2002C>A (n.1120-2002C>A) | |
| Y | g.7083896C= | CA2469915674 | TBL1Y | c.1078-2002C= (n.1078-2002C=) c.1120-2002C= (n.1120-2002C=) | |
| Y | g.7083896C>T | CA337573552 | TBL1Y | c.1078-2002C>T (n.1078-2002C>T) c.1120-2002C>T (n.1120-2002C>T) | dbSNP |
| Y | g.7083898del | CA2824507847 | TBL1Y | c.1078-2000del (n.1078-2000del) c.1120-2000del (n.1120-2000del) | |
| Y | g.7083898A>C | CA2824507849 | TBL1Y | c.1078-2000A>C (n.1078-2000A>C) c.1120-2000A>C (n.1120-2000A>C) | |
| Y | g.7083898_7083899del | CA2824507848 | TBL1Y | c.1078-2000_1078-1999del (n.1078-2000_1078-1999del) c.1120-2000_1120-1999del (n.1120-2000_1120-1999del) | |
| Y | g.7083902A= | CA2469915675 | TBL1Y | c.1078-1996A= (n.1078-1996A=) c.1120-1996A= (n.1120-1996A=) | |
| Y | g.7083902A>C | CA2469915676 | TBL1Y | c.1078-1996A>C (n.1078-1996A>C) c.1120-1996A>C (n.1120-1996A>C) | dbSNP |
| Y | g.7083902_7083903del | CA2824507850 | TBL1Y | c.1078-1996_1078-1995del (n.1078-1996_1078-1995del) c.1120-1996_1120-1995del (n.1120-1996_1120-1995del) | |
| Y | g.7083903G>C | CA2824507851 | TBL1Y | c.1078-1995G>C (n.1078-1995G>C) c.1120-1995G>C (n.1120-1995G>C) | |
| Y | g.7083909T>A | CA2469915678 | TBL1Y | c.1078-1989T>A (n.1078-1989T>A) c.1120-1989T>A (n.1120-1989T>A) | dbSNP |
| Y | g.7083909T>C | CA2739127592 | TBL1Y | c.1078-1989T>C (n.1078-1989T>C) c.1120-1989T>C (n.1120-1989T>C) | dbSNP |
| Y | g.7083909T= | CA2469915677 | TBL1Y | c.1078-1989T= (n.1078-1989T=) c.1120-1989T= (n.1120-1989T=) | |
| Y | g.7083910C>G | CA2824507852 | TBL1Y | c.1078-1988C>G (n.1078-1988C>G) c.1120-1988C>G (n.1120-1988C>G) | |
| Y | g.7083912A= | CA2469915679 | TBL1Y | c.1078-1986A= (n.1078-1986A=) c.1120-1986A= (n.1120-1986A=) | |
| Y | g.7083912A>C | CA2469915680 | TBL1Y | c.1078-1986A>C (n.1078-1986A>C) c.1120-1986A>C (n.1120-1986A>C) | dbSNP |
| Y | g.7083912A>T | CA2525242536 | TBL1Y | c.1078-1986A>T (n.1078-1986A>T) c.1120-1986A>T (n.1120-1986A>T) | |
| Y | g.7083916T>A | CA2469915682 | TBL1Y | c.1078-1982T>A (n.1078-1982T>A) c.1120-1982T>A (n.1120-1982T>A) | dbSNP |
| Y | g.7083916T>C | CA2739127593 | TBL1Y | c.1078-1982T>C (n.1078-1982T>C) c.1120-1982T>C (n.1120-1982T>C) | dbSNP |
| Y | g.7083916T>G | CA2824507853 | TBL1Y | c.1078-1982T>G (n.1078-1982T>G) c.1120-1982T>G (n.1120-1982T>G) | |
| Y | g.7083916T= | CA2469915681 | TBL1Y | c.1078-1982T= (n.1078-1982T=) c.1120-1982T= (n.1120-1982T=) |