UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.7064687A= | CA2469914546 | TBL1Y | c.457+538A= (n.457+538A=) c.499+538A= (n.499+538A=) | |
| Y | g.7064687A>G | CA337559618 | TBL1Y | c.457+538A>G (n.457+538A>G) c.499+538A>G (n.499+538A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064695T>A | CA1138887369 | TBL1Y | c.457+546T>A (n.457+546T>A) c.499+546T>A (n.499+546T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064696C>T | CA1138887373 | TBL1Y | c.457+547C>T (n.457+547C>T) c.499+547C>T (n.499+547C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064706A= | CA2469914547 | TBL1Y | c.457+557A= (n.457+557A=) c.499+557A= (n.499+557A=) | |
| Y | g.7064706A>G | CA1138887375 | TBL1Y | c.457+557A>G (n.457+557A>G) c.499+557A>G (n.499+557A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064709G>C | CA337559620 | TBL1Y | c.457+560G>C (n.457+560G>C) c.499+560G>C (n.499+560G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064709G= | CA2469914548 | TBL1Y | c.457+560G= (n.457+560G=) c.499+560G= (n.499+560G=) | |
| Y | g.7064710A>G | CA2824507368 | TBL1Y | c.457+561A>G (n.457+561A>G) c.499+561A>G (n.499+561A>G) | |
| Y | g.7064711G>C | CA1138887383 | TBL1Y | c.457+562G>C (n.457+562G>C) c.499+562G>C (n.499+562G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064720T>C | CA2824507369 | TBL1Y | c.457+571T>C (n.457+571T>C) c.499+571T>C (n.499+571T>C) | |
| Y | g.7064723G>C | CA337559624 | TBL1Y | c.457+574G>C (n.457+574G>C) c.499+574G>C (n.499+574G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064723G= | CA2469914549 | TBL1Y | c.457+574G= (n.457+574G=) c.499+574G= (n.499+574G=) | |
| Y | g.7064727G>C | CA1138887388 | TBL1Y | c.457+578G>C (n.457+578G>C) c.499+578G>C (n.499+578G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064728T>A | CA2526150516 | TBL1Y | c.457+579T>A (n.457+579T>A) c.499+579T>A (n.499+579T>A) | |
| Y | g.7064728T>C | CA1138887390 | TBL1Y | c.457+579T>C (n.457+579T>C) c.499+579T>C (n.499+579T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064730T>C | CA1138887395 | TBL1Y | c.457+581T>C (n.457+581T>C) c.499+581T>C (n.499+581T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064730T= | CA2469914550 | TBL1Y | c.457+581T= (n.457+581T=) c.499+581T= (n.499+581T=) | |
| Y | g.7064731G>A | CA1138887398 | TBL1Y | c.457+582G>A (n.457+582G>A) c.499+582G>A (n.499+582G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064731G>C | CA2510659620 | TBL1Y | c.457+582G>C (n.457+582G>C) c.499+582G>C (n.499+582G>C) | |
| Y | g.7064732T>C | CA337559625 | TBL1Y | c.457+583T>C (n.457+583T>C) c.499+583T>C (n.499+583T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064732T= | CA2469914551 | TBL1Y | c.457+583T= (n.457+583T=) c.499+583T= (n.499+583T=) | |
| Y | g.7064735G>C | CA337559628 | TBL1Y | c.457+586G>C (n.457+586G>C) c.499+586G>C (n.499+586G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064735G= | CA2469914552 | TBL1Y | c.457+586G= (n.457+586G=) c.499+586G= (n.499+586G=) | |
| Y | g.7064735G>T | CA2824507370 | TBL1Y | c.457+586G>T (n.457+586G>T) c.499+586G>T (n.499+586G>T) | |
| Y | g.7064737T>C | CA2824507371 | TBL1Y | c.457+588T>C (n.457+588T>C) c.499+588T>C (n.499+588T>C) | |
| Y | g.7064738C>T | CA1138887405 | TBL1Y | c.457+589C>T (n.457+589C>T) c.499+589C>T (n.499+589C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064740G>C | CA1138887412 | TBL1Y | c.457+591G>C (n.457+591G>C) c.499+591G>C (n.499+591G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064740G= | CA2469914553 | TBL1Y | c.457+591G= (n.457+591G=) c.499+591G= (n.499+591G=) | |
| Y | g.7064742G>C | CA1138887415 | TBL1Y | c.457+593G>C (n.457+593G>C) c.499+593G>C (n.499+593G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064742G= | CA2469914554 | TBL1Y | c.457+593G= (n.457+593G=) c.499+593G= (n.499+593G=) | |
| Y | g.7064743C>A | CA2824507372 | TBL1Y | c.457+594C>A (n.457+594C>A) c.499+594C>A (n.499+594C>A) | |
| Y | g.7064749A= | CA2469914555 | TBL1Y | c.457+600A= (n.457+600A=) c.499+600A= (n.499+600A=) | |
| Y | g.7064749A>T | CA337559630 | TBL1Y | c.457+600A>T (n.457+600A>T) c.499+600A>T (n.499+600A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064751T>C | CA2543910516 | TBL1Y | c.457+602T>C (n.457+602T>C) c.499+602T>C (n.499+602T>C) | |
| Y | g.7064752G>A | CA2589275953 | TBL1Y | c.457+603G>A (n.457+603G>A) c.499+603G>A (n.499+603G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064762T>C | CA337559632 | TBL1Y | c.457+613T>C (n.457+613T>C) c.499+613T>C (n.499+613T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064762T= | CA2469914556 | TBL1Y | c.457+613T= (n.457+613T=) c.499+613T= (n.499+613T=) | |
| Y | g.7064764G>A | CA1138887424 | TBL1Y | c.457+615G>A (n.457+615G>A) c.499+615G>A (n.499+615G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064764G>C | CA1138887436 | TBL1Y | c.457+615G>C (n.457+615G>C) c.499+615G>C (n.499+615G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064766G>A | CA2824507373 | TBL1Y | c.457+617G>A (n.457+617G>A) c.499+617G>A (n.499+617G>A) | |
| Y | g.7064766G= | CA2469914557 | TBL1Y | c.457+617G= (n.457+617G=) c.499+617G= (n.499+617G=) | |
| Y | g.7064766G>T | CA1138887443 | TBL1Y | c.457+617G>T (n.457+617G>T) c.499+617G>T (n.499+617G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064769C= | CA2469914558 | TBL1Y | c.457+620C= (n.457+620C=) c.499+620C= (n.499+620C=) | |
| Y | g.7064769C>T | CA337559637 | TBL1Y | c.457+620C>T (n.457+620C>T) c.499+620C>T (n.499+620C>T) | dbSNP |
| Y | g.7064770T>G | CA1138887449 | TBL1Y | c.457+621T>G (n.457+621T>G) c.499+621T>G (n.499+621T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064770T= | CA2469914559 | TBL1Y | c.457+621T= (n.457+621T=) c.499+621T= (n.499+621T=) | |
| Y | g.7064772G>C | CA337559639 | TBL1Y | c.457+623G>C (n.457+623G>C) c.499+623G>C (n.499+623G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7064772G= | CA2469914560 | TBL1Y | c.457+623G= (n.457+623G=) c.499+623G= (n.499+623G=) | |
| Y | g.7064773T>C | CA2589275955 | TBL1Y | c.457+624T>C (n.457+624T>C) c.499+624T>C (n.499+624T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |