Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.7008490del | CA2503307173 | TBL1Y | c.-140+12592del (n.-140+12592del) c.-139-12959del (n.-139-12959del) | |
Y | g.7008501C= | CA2469911223 | TBL1Y | c.-140+12603C= (n.-140+12603C=) c.-139-12948C= (n.-139-12948C=) | |
Y | g.7008501C>T | CA337555482 | TBL1Y | c.-140+12603C>T (n.-140+12603C>T) c.-139-12948C>T (n.-139-12948C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7008502G>A | CA1138869925 | TBL1Y | c.-140+12604G>A (n.-140+12604G>A) c.-139-12947G>A (n.-139-12947G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7008512del | CA2589275150 | TBL1Y | c.-140+12614del (n.-140+12614del) c.-139-12937del (n.-139-12937del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7008515G>A | CA2503199050 | TBL1Y | c.-140+12617G>A (n.-140+12617G>A) c.-139-12934G>A (n.-139-12934G>A) | |
Y | g.7008542G>A | CA337555485 | TBL1Y | c.-140+12644G>A (n.-140+12644G>A) c.-139-12907G>A (n.-139-12907G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7008542G= | CA2469911224 | TBL1Y | c.-140+12644G= (n.-140+12644G=) c.-139-12907G= (n.-139-12907G=) | |
Y | g.7008553G>T | CA2824506039 | TBL1Y | c.-140+12655G>T (n.-140+12655G>T) c.-139-12896G>T (n.-139-12896G>T) | |
Y | g.7008561A= | CA2469911225 | TBL1Y | c.-140+12663A= (n.-140+12663A=) c.-139-12888A= (n.-139-12888A=) | |
Y | g.7008561A>G | CA1138869929 | TBL1Y | c.-140+12663A>G (n.-140+12663A>G) c.-139-12888A>G (n.-139-12888A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7008562G>T | CA2513911627 | TBL1Y | c.-140+12664G>T (n.-140+12664G>T) c.-139-12887G>T (n.-139-12887G>T) | |
Y | g.7008574T>A | CA2824506040 | TBL1Y | c.-140+12676T>A (n.-140+12676T>A) c.-139-12875T>A (n.-139-12875T>A) | |
Y | g.7008581T>C | CA1138869940 | TBL1Y | c.-140+12683T>C (n.-140+12683T>C) c.-139-12868T>C (n.-139-12868T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7008583G= | CA2469911226 | TBL1Y | c.-140+12685G= (n.-140+12685G=) c.-139-12866G= (n.-139-12866G=) | |
Y | g.7008583G>T | CA337555488 | TBL1Y | c.-140+12685G>T (n.-140+12685G>T) c.-139-12866G>T (n.-139-12866G>T) | dbSNP |
Y | g.7008584G>C | CA2824506041 | TBL1Y | c.-140+12686G>C (n.-140+12686G>C) c.-139-12865G>C (n.-139-12865G>C) |