Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.7008443G= | CA2469911222 | TBL1Y | c.-140+12545G= (n.-140+12545G=) c.-139-13006G= (n.-139-13006G=) | |
Y | g.7008443G>T | CA337555479 | TBL1Y | c.-140+12545G>T (n.-140+12545G>T) c.-139-13006G>T (n.-139-13006G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7008462C>T | CA1138869924 | TBL1Y | c.-140+12564C>T (n.-140+12564C>T) c.-139-12987C>T (n.-139-12987C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7008463T>C | CA2534928959 | TBL1Y | c.-140+12565T>C (n.-140+12565T>C) c.-139-12986T>C (n.-139-12986T>C) | |
Y | g.7008489A>G | CA2510953780 | TBL1Y | c.-140+12591A>G (n.-140+12591A>G) c.-139-12960A>G (n.-139-12960A>G) | |
Y | g.7008490del | CA2503307173 | TBL1Y | c.-140+12592del (n.-140+12592del) c.-139-12959del (n.-139-12959del) | |
Y | g.7008501C= | CA2469911223 | TBL1Y | c.-140+12603C= (n.-140+12603C=) c.-139-12948C= (n.-139-12948C=) | |
Y | g.7008501C>T | CA337555482 | TBL1Y | c.-140+12603C>T (n.-140+12603C>T) c.-139-12948C>T (n.-139-12948C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7008502G>A | CA1138869925 | TBL1Y | c.-140+12604G>A (n.-140+12604G>A) c.-139-12947G>A (n.-139-12947G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7008512del | CA2589275150 | TBL1Y | c.-140+12614del (n.-140+12614del) c.-139-12937del (n.-139-12937del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7008515G>A | CA2503199050 | TBL1Y | c.-140+12617G>A (n.-140+12617G>A) c.-139-12934G>A (n.-139-12934G>A) | |
Y | g.7008542G>A | CA337555485 | TBL1Y | c.-140+12644G>A (n.-140+12644G>A) c.-139-12907G>A (n.-139-12907G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7008542G= | CA2469911224 | TBL1Y | c.-140+12644G= (n.-140+12644G=) c.-139-12907G= (n.-139-12907G=) |