Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.7003430C>T | CA1138868652 | TBL1Y | c.-140+7532C>T (n.-140+7532C>T) c.-139-18019C>T (n.-139-18019C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7003431A= | CA2469910999 | TBL1Y | c.-140+7533A= (n.-140+7533A=) c.-139-18018A= (n.-139-18018A=) | |
Y | g.7003431A>T | CA337555189 | TBL1Y | c.-140+7533A>T (n.-140+7533A>T) c.-139-18018A>T (n.-139-18018A>T) | dbSNP |
Y | g.7003434G>T | CA1138868656 | TBL1Y | c.-140+7536G>T (n.-140+7536G>T) c.-139-18015G>T (n.-139-18015G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7003440A>C | CA1138868658 | TBL1Y | c.-140+7542A>C (n.-140+7542A>C) c.-139-18009A>C (n.-139-18009A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7003443C>T | CA2589275142 | TBL1Y | c.-140+7545C>T (n.-140+7545C>T) c.-139-18006C>T (n.-139-18006C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7003449T>G | CA2511908736 | TBL1Y | c.-140+7551T>G (n.-140+7551T>G) c.-139-18000T>G (n.-139-18000T>G) | |
Y | g.7003456G>T | CA2545861882 | TBL1Y | c.-140+7558G>T (n.-140+7558G>T) c.-139-17993G>T (n.-139-17993G>T) | |
Y | g.7003463G>T | CA2516729389 | TBL1Y | c.-140+7565G>T (n.-140+7565G>T) c.-139-17986G>T (n.-139-17986G>T) | |
Y | g.7003468T>A | CA2469911001 | TBL1Y | c.-140+7570T>A (n.-140+7570T>A) c.-139-17981T>A (n.-139-17981T>A) | dbSNP |
Y | g.7003468T= | CA2469911000 | TBL1Y | c.-140+7570T= (n.-140+7570T=) c.-139-17981T= (n.-139-17981T=) | |
Y | g.7003486G>A | CA337555192 | TBL1Y | c.-140+7588G>A (n.-140+7588G>A) c.-139-17963G>A (n.-139-17963G>A) | dbSNP |
Y | g.7003486G= | CA2469911002 | TBL1Y | c.-140+7588G= (n.-140+7588G=) c.-139-17963G= (n.-139-17963G=) | |
Y | g.7003489G>T | CA2539007007 | TBL1Y | c.-140+7591G>T (n.-140+7591G>T) c.-139-17960G>T (n.-139-17960G>T) | |
Y | g.7003524_7003525delinsAG | CA2469911003 | TBL1Y | c.-140+7626_-140+7627delinsAG (n.-140+7626_-140+7627delinsAG) c.-139-17925_-139-17924delinsAG (n.-139-17925_-139-17924delinsAG) | |
Y | g.7003528del | CA1138868662 | TBL1Y | c.-140+7630del (n.-140+7630del) c.-139-17921del (n.-139-17921del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7003526G>A | CA2549242187 | TBL1Y | c.-140+7628G>A (n.-140+7628G>A) c.-139-17923G>A (n.-139-17923G>A) | |
Y | g.7003527G>T | CA1138868680 | TBL1Y | c.-140+7629G>T (n.-140+7629G>T) c.-139-17922G>T (n.-139-17922G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7003528G>A | CA1138868683 | TBL1Y | c.-140+7630G>A (n.-140+7630G>A) c.-139-17921G>A (n.-139-17921G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.7003528G= | CA2469911004 | TBL1Y | c.-140+7630G= (n.-140+7630G=) c.-139-17921G= (n.-139-17921G=) |