WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.7003280G>T | CA2543911246 | TBL1Y | c.-140+7382G>T (n.-140+7382G>T) c.-139-18169G>T (n.-139-18169G>T) | |
| Y | g.7003288A= | CA2469910980 | TBL1Y | c.-140+7390A= (n.-140+7390A=) c.-139-18161A= (n.-139-18161A=) | |
| Y | g.7003288A>T | CA1138868625 | TBL1Y | c.-140+7390A>T (n.-140+7390A>T) c.-139-18161A>T (n.-139-18161A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7003294T>C | CA2532232909 | TBL1Y | c.-140+7396T>C (n.-140+7396T>C) c.-139-18155T>C (n.-139-18155T>C) | |
| Y | g.7003309C>G | CA2589275141 | TBL1Y | c.-140+7411C>G (n.-140+7411C>G) c.-139-18140C>G (n.-139-18140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7003311T>C | CA1138868627 | TBL1Y | c.-140+7413T>C (n.-140+7413T>C) c.-139-18138T>C (n.-139-18138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7003311T= | CA2469910981 | TBL1Y | c.-140+7413T= (n.-140+7413T=) c.-139-18138T= (n.-139-18138T=) | |
| Y | g.7003317A= | CA2469910982 | TBL1Y | c.-140+7419A= (n.-140+7419A=) c.-139-18132A= (n.-139-18132A=) | |
| Y | g.7003317A>G | CA1138868629 | TBL1Y | c.-140+7419A>G (n.-140+7419A>G) c.-139-18132A>G (n.-139-18132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7003321G>A | CA2505849251 | TBL1Y | c.-140+7423G>A (n.-140+7423G>A) c.-139-18128G>A (n.-139-18128G>A) | |
| Y | g.7003328C>A | CA337555168 | TBL1Y | c.-140+7430C>A (n.-140+7430C>A) c.-139-18121C>A (n.-139-18121C>A) | dbSNP |
| Y | g.7003328C= | CA2469910983 | TBL1Y | c.-140+7430C= (n.-140+7430C=) c.-139-18121C= (n.-139-18121C=) | |
| Y | g.7003331G>A | CA880387403 | TBL1Y | c.-140+7433G>A (n.-140+7433G>A) c.-139-18118G>A (n.-139-18118G>A) | dbSNP |
| Y | g.7003331G= | CA2469910984 | TBL1Y | c.-140+7433G= (n.-140+7433G=) c.-139-18118G= (n.-139-18118G=) | |
| Y | g.7003332G>A | CA880387404 | TBL1Y | c.-140+7434G>A (n.-140+7434G>A) c.-139-18117G>A (n.-139-18117G>A) | dbSNP |
| Y | g.7003332G= | CA2469910985 | TBL1Y | c.-140+7434G= (n.-140+7434G=) c.-139-18117G= (n.-139-18117G=) | |
| Y | g.7003333G>A | CA880387405 | TBL1Y | c.-140+7435G>A (n.-140+7435G>A) c.-139-18116G>A (n.-139-18116G>A) | dbSNP |
| Y | g.7003333G= | CA2469910986 | TBL1Y | c.-140+7435G= (n.-140+7435G=) c.-139-18116G= (n.-139-18116G=) | |
| Y | g.7003336G= | CA2469910987 | TBL1Y | c.-140+7438G= (n.-140+7438G=) c.-139-18113G= (n.-139-18113G=) | |
| Y | g.7003337T>A | CA2502364302 | TBL1Y | c.-140+7439T>A (n.-140+7439T>A) c.-139-18112T>A (n.-139-18112T>A) | |
| Y | g.7003337dup | CA337555170 | TBL1Y | c.-140+7439dup (n.-140+7439dup) c.-139-18112dup (n.-139-18112dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7003338G>T | CA2557148712 | TBL1Y | c.-140+7440G>T (n.-140+7440G>T) c.-139-18111G>T (n.-139-18111G>T) | |
| Y | g.7003339A= | CA2469910988 | TBL1Y | c.-140+7441A= (n.-140+7441A=) c.-139-18110A= (n.-139-18110A=) | |
| Y | g.7003339A>T | CA1138868634 | TBL1Y | c.-140+7441A>T (n.-140+7441A>T) c.-139-18110A>T (n.-139-18110A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7003343T>C | CA2469910990 | TBL1Y | c.-140+7445T>C (n.-140+7445T>C) c.-139-18106T>C (n.-139-18106T>C) | dbSNP |
| Y | g.7003343T= | CA2469910989 | TBL1Y | c.-140+7445T= (n.-140+7445T=) c.-139-18106T= (n.-139-18106T=) | |
| Y | g.7003348C>A | CA2548811046 | TBL1Y | c.-140+7450C>A (n.-140+7450C>A) c.-139-18101C>A (n.-139-18101C>A) | |
| Y | g.7003349A= | CA2469910991 | TBL1Y | c.-140+7451A= (n.-140+7451A=) c.-139-18100A= (n.-139-18100A=) | |
| Y | g.7003349A>T | CA2469910992 | TBL1Y | c.-140+7451A>T (n.-140+7451A>T) c.-139-18100A>T (n.-139-18100A>T) | dbSNP |
| Y | g.7003350T>A | CA2469910994 | TBL1Y | c.-140+7452T>A (n.-140+7452T>A) c.-139-18099T>A (n.-139-18099T>A) | dbSNP |
| Y | g.7003350T= | CA2469910993 | TBL1Y | c.-140+7452T= (n.-140+7452T=) c.-139-18099T= (n.-139-18099T=) |