UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.6993054G= | CA2469910401 | TBL1Y | c.-234-2750G= (n.-234-2750G=) c.-140+14811G= (n.-140+14811G=) | |
| Y | g.6993054G>T | CA1138865237 | TBL1Y | c.-234-2750G>T (n.-234-2750G>T) c.-140+14811G>T (n.-140+14811G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993063T>A | CA2507809794 | TBL1Y | c.-234-2741T>A (n.-234-2741T>A) c.-140+14820T>A (n.-140+14820T>A) | |
| Y | g.6993067A= | CA2469910402 | TBL1Y | c.-234-2737A= (n.-234-2737A=) c.-140+14824A= (n.-140+14824A=) | |
| Y | g.6993067A>G | CA337554588 | TBL1Y | c.-234-2737A>G (n.-234-2737A>G) c.-140+14824A>G (n.-140+14824A>G) | dbSNP |
| Y | g.6993076A= | CA2469910403 | TBL1Y | c.-234-2728A= (n.-234-2728A=) c.-140+14833A= (n.-140+14833A=) | |
| Y | g.6993076A>G | CA337554590 | TBL1Y | c.-234-2728A>G (n.-234-2728A>G) c.-140+14833A>G (n.-140+14833A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993085A= | CA2469910404 | TBL1Y | c.-234-2719A= (n.-234-2719A=) c.-140+14842A= (n.-140+14842A=) | |
| Y | g.6993085A>G | CA1138865244 | TBL1Y | c.-234-2719A>G (n.-234-2719A>G) c.-140+14842A>G (n.-140+14842A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993095G>A | CA337554593 | TBL1Y | c.-234-2709G>A (n.-234-2709G>A) c.-140+14852G>A (n.-140+14852G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993095G= | CA2469910405 | TBL1Y | c.-234-2709G= (n.-234-2709G=) c.-140+14852G= (n.-140+14852G=) | |
| Y | g.6993111A= | CA2469910406 | TBL1Y | c.-234-2693A= (n.-234-2693A=) c.-140+14868A= (n.-140+14868A=) | |
| Y | g.6993111A>C | CA2739124284 | TBL1Y | c.-234-2693A>C (n.-234-2693A>C) c.-140+14868A>C (n.-140+14868A>C) | dbSNP |
| Y | g.6993111A>G | CA1138865247 | TBL1Y | c.-234-2693A>G (n.-234-2693A>G) c.-140+14868A>G (n.-140+14868A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993115A>G | CA2571200098 | TBL1Y | c.-234-2689A>G (n.-234-2689A>G) c.-140+14872A>G (n.-140+14872A>G) | |
| Y | g.6993119G= | CA2469910407 | TBL1Y | c.-234-2685G= (n.-234-2685G=) c.-140+14876G= (n.-140+14876G=) | |
| Y | g.6993119G>T | CA2469910408 | TBL1Y | c.-234-2685G>T (n.-234-2685G>T) c.-140+14876G>T (n.-140+14876G>T) | dbSNP |
| Y | g.6993131A= | CA2469910409 | TBL1Y | c.-234-2673A= (n.-234-2673A=) c.-140+14888A= (n.-140+14888A=) | |
| Y | g.6993131A>G | CA337554596 | TBL1Y | c.-234-2673A>G (n.-234-2673A>G) c.-140+14888A>G (n.-140+14888A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993132T>C | CA337554598 | TBL1Y | c.-234-2672T>C (n.-234-2672T>C) c.-140+14889T>C (n.-140+14889T>C) | dbSNP |
| Y | g.6993132T= | CA2469910410 | TBL1Y | c.-234-2672T= (n.-234-2672T=) c.-140+14889T= (n.-140+14889T=) | |
| Y | g.6993133G>C | CA1138865252 | TBL1Y | c.-234-2671G>C (n.-234-2671G>C) c.-140+14890G>C (n.-140+14890G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993137C= | CA2469910411 | TBL1Y | c.-234-2667C= (n.-234-2667C=) c.-140+14894C= (n.-140+14894C=) | |
| Y | g.6993137C>T | CA2469910412 | TBL1Y | c.-234-2667C>T (n.-234-2667C>T) c.-140+14894C>T (n.-140+14894C>T) | dbSNP |
| Y | g.6993138G>A | CA1138865258 | TBL1Y | c.-234-2666G>A (n.-234-2666G>A) c.-140+14895G>A (n.-140+14895G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993145G>A | CA1138865262 | TBL1Y | c.-234-2659G>A (n.-234-2659G>A) c.-140+14902G>A (n.-140+14902G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993148T>A | CA2545636622 | TBL1Y | c.-234-2656T>A (n.-234-2656T>A) c.-140+14905T>A (n.-140+14905T>A) | |
| Y | g.6993154C>T | CA2529463240 | TBL1Y | c.-234-2650C>T (n.-234-2650C>T) c.-140+14911C>T (n.-140+14911C>T) |