UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.6993032G>T | CA2528001673 | TBL1Y | c.-234-2772G>T (n.-234-2772G>T) c.-140+14789G>T (n.-140+14789G>T) | |
| Y | g.6993033A>G | CA2505324296 | TBL1Y | c.-234-2771A>G (n.-234-2771A>G) c.-140+14790A>G (n.-140+14790A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993034G>A | CA337554584 | TBL1Y | c.-234-2770G>A (n.-234-2770G>A) c.-140+14791G>A (n.-140+14791G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993034G= | CA2469910399 | TBL1Y | c.-234-2770G= (n.-234-2770G=) c.-140+14791G= (n.-140+14791G=) | |
| Y | g.6993035_6993038del | CA2824505561 | TBL1Y | c.-234-2769_-234-2766del (n.-234-2769_-234-2766del) c.-140+14792_-140+14795del (n.-140+14792_-140+14795del) | |
| Y | g.6993038A>G | CA2504261731 | TBL1Y | c.-234-2766A>G (n.-234-2766A>G) c.-140+14795A>G (n.-140+14795A>G) | |
| Y | g.6993039G>C | CA2589275096 | TBL1Y | c.-234-2765G>C (n.-234-2765G>C) c.-140+14796G>C (n.-140+14796G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993040T>G | CA2824505562 | TBL1Y | c.-234-2764T>G (n.-234-2764T>G) c.-140+14797T>G (n.-140+14797T>G) | |
| Y | g.6993041G>C | CA337554586 | TBL1Y | c.-234-2763G>C (n.-234-2763G>C) c.-140+14798G>C (n.-140+14798G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993041G= | CA2469910400 | TBL1Y | c.-234-2763G= (n.-234-2763G=) c.-140+14798G= (n.-140+14798G=) | |
| Y | g.6993042_6993053del | CA2824505563 | TBL1Y | c.-234-2762_-234-2751del (n.-234-2762_-234-2751del) c.-140+14799_-140+14810del (n.-140+14799_-140+14810del) | |
| Y | g.6993054G= | CA2469910401 | TBL1Y | c.-234-2750G= (n.-234-2750G=) c.-140+14811G= (n.-140+14811G=) | |
| Y | g.6993054G>T | CA1138865237 | TBL1Y | c.-234-2750G>T (n.-234-2750G>T) c.-140+14811G>T (n.-140+14811G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993055T>G | CA2824505564 | TBL1Y | c.-234-2749T>G (n.-234-2749T>G) c.-140+14812T>G (n.-140+14812T>G) | |
| Y | g.6993057_6993063del | CA2824505565 | TBL1Y | c.-234-2747_-234-2741del (n.-234-2747_-234-2741del) c.-140+14814_-140+14820del (n.-140+14814_-140+14820del) | |
| Y | g.6993061G>C | CA2824505566 | TBL1Y | c.-234-2743G>C (n.-234-2743G>C) c.-140+14818G>C (n.-140+14818G>C) | |
| Y | g.6993063T>A | CA2507809794 | TBL1Y | c.-234-2741T>A (n.-234-2741T>A) c.-140+14820T>A (n.-140+14820T>A) | |
| Y | g.6993065T>G | CA2824505567 | TBL1Y | c.-234-2739T>G (n.-234-2739T>G) c.-140+14822T>G (n.-140+14822T>G) | |
| Y | g.6993067A= | CA2469910402 | TBL1Y | c.-234-2737A= (n.-234-2737A=) c.-140+14824A= (n.-140+14824A=) | |
| Y | g.6993067A>G | CA337554588 | TBL1Y | c.-234-2737A>G (n.-234-2737A>G) c.-140+14824A>G (n.-140+14824A>G) | dbSNP |
| Y | g.6993076A= | CA2469910403 | TBL1Y | c.-234-2728A= (n.-234-2728A=) c.-140+14833A= (n.-140+14833A=) | |
| Y | g.6993076A>G | CA337554590 | TBL1Y | c.-234-2728A>G (n.-234-2728A>G) c.-140+14833A>G (n.-140+14833A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993079G>C | CA2824505568 | TBL1Y | c.-234-2725G>C (n.-234-2725G>C) c.-140+14836G>C (n.-140+14836G>C) | |
| Y | g.6993085A= | CA2469910404 | TBL1Y | c.-234-2719A= (n.-234-2719A=) c.-140+14842A= (n.-140+14842A=) | |
| Y | g.6993085A>G | CA1138865244 | TBL1Y | c.-234-2719A>G (n.-234-2719A>G) c.-140+14842A>G (n.-140+14842A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993095G>A | CA337554593 | TBL1Y | c.-234-2709G>A (n.-234-2709G>A) c.-140+14852G>A (n.-140+14852G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993095G= | CA2469910405 | TBL1Y | c.-234-2709G= (n.-234-2709G=) c.-140+14852G= (n.-140+14852G=) | |
| Y | g.6993111A= | CA2469910406 | TBL1Y | c.-234-2693A= (n.-234-2693A=) c.-140+14868A= (n.-140+14868A=) | |
| Y | g.6993111A>C | CA2739124284 | TBL1Y | c.-234-2693A>C (n.-234-2693A>C) c.-140+14868A>C (n.-140+14868A>C) | dbSNP |
| Y | g.6993111A>G | CA1138865247 | TBL1Y | c.-234-2693A>G (n.-234-2693A>G) c.-140+14868A>G (n.-140+14868A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993115A>G | CA2571200098 | TBL1Y | c.-234-2689A>G (n.-234-2689A>G) c.-140+14872A>G (n.-140+14872A>G) | |
| Y | g.6993119G= | CA2469910407 | TBL1Y | c.-234-2685G= (n.-234-2685G=) c.-140+14876G= (n.-140+14876G=) | |
| Y | g.6993119G>T | CA2469910408 | TBL1Y | c.-234-2685G>T (n.-234-2685G>T) c.-140+14876G>T (n.-140+14876G>T) | dbSNP |
| Y | g.6993131A= | CA2469910409 | TBL1Y | c.-234-2673A= (n.-234-2673A=) c.-140+14888A= (n.-140+14888A=) | |
| Y | g.6993131A>G | CA337554596 | TBL1Y | c.-234-2673A>G (n.-234-2673A>G) c.-140+14888A>G (n.-140+14888A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6993132T>C | CA337554598 | TBL1Y | c.-234-2672T>C (n.-234-2672T>C) c.-140+14889T>C (n.-140+14889T>C) | dbSNP |
| Y | g.6993132T= | CA2469910410 | TBL1Y | c.-234-2672T= (n.-234-2672T=) c.-140+14889T= (n.-140+14889T=) |